פאָרמירונג, וויסנשאַפט
מעטהאָדס פון לערנען פון מענטש דזשאַנעטיקס.
נאַואַדייז דזשאַנעטיקס איז העכסט באַטייַטיק אין די SCIENTIFIC פעלד פֿאַר פאָרשונג. די ימפּאַטאַס פֿאַר זייַן אַנטוויקלונג איז געווען דער געזונט-באקאנט דאָקטערין פון טשאַרלעס דאַרווין אויף די דיסקרעטענעסס פון הערעדיטי, נאַטירלעך סעלעקציע און מיוטיישאַן ווי אַ רעזולטאַט פון ענדערונגען אין דער טראַנסמיסיע טרעגער גענאָטיפּע. אנגעהויבן זייַן אַנטוויקלונג אין די אָנהייב פון די לעצטע יאָרהונדערט, דזשאַנעטיקס, וויסנשאַפֿט האט ריטשט אַ גרויס וואָג, די פאָרשונג מעטהאָדס פון מענטשלעך דזשאַנעטיקס אין דער מאָמענט איז איינער פון די הויפּט געביטן פון לערנען ווי מענטשלעך נאַטור און וויילדלייף אין אַלגעמיין.
באַטראַכטן די גרונט מעטהאָדס פֿאַר געלערנט דזשאַנעטיקס, איצט באקאנט.
מעטהאָדס גענעאַלאָגיקאַל פאָרשונג אין מענטשלעך דזשאַנעטיקס זענען אַנאַלייזינג און דיטערמאַנינג די מאָדעל סטראַקטשערז פון גענעס אין די סאַקסעשאַן אין פּעדיגרעעס. די רעזולטאַטן און אינפֿאָרמאַציע געניצט פֿאַר פאַרהיטונג, פּראָפילאַקסיס און די ליקעליהאָאָד פון ידענטיפיינג די געלערנט טרייט אין די נאָכקום - יערושעדיק חולאתן. ירושה קענען זיין אַוטאָסאָמאַל (מאַניפעסטאַטיאָן פון שטריך מעגלעך מיט גלייַך מאַשמאָעס אין ביידע סעקסאַז) און קאַפּאַלד מיט געשלעכט כראָמאָסאָם שכייניש טרעגער.
אַוטאָסאָמאַל אופֿן, אין דרייען, איז צעטיילט אין אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה (דאָמינאַנט אַללעלע קענען אויך זיין איינגעזען אין די האָמאָזיגאָוס און העטעראָזיגאָוס) און אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע ירושה (רעסעססיווע אַללעלע קענען זיין איינגעזען נאָר אין די האָמאָזיגאָוס שטאַט). אין דעם טיפּ פון ירושה פון די קרענק איז ארויסגעוויזן דורך עטלעכע דורות.
געשלעכט-לינגקט ירושה איז קעראַקטערייזד דורך לאָוקאַלאַזיישאַן פון די ריספּעקטיוו דזשין אין האָמאָלאָגאָוס און נאָנהאָמאָלאָגאָוס פּאָרשאַנז י- אָדער רענטגענ-כראָמאָסאָם. לויט צו די גענאָטיפּיק הינטערגרונט, וואָס איז לאָוקאַלייזד אין די געשלעכט טשראָמאָסאָמעס, באַשליסן די העטעראָ- אָדער האָמאָזיגאָוס ווייבער, אָבער מענטשן וואס האָבן בלויז איין רענטגענ-כראָמאָסאָם נומער קענען נאָר זיין העמיזיגאָוס. לעמאָשל, העטעראָזיגאָוס פעמאַלעס קענען יבערשיקן די קרענק צו זיין ינכעראַטיד ווי אַ זון און טעכטער.
ביאָטשעמיקאַל מעטהאָדס פון דזשאַנעטיקס פאָרשונג לערנען איז געפֿירט דורך יערושעדיק קרענק טראַנסמיטטעד ווי אַ רעזולטאַט פון גענעטיק מיוטיישאַנז. אַזאַ מעטהאָדס מענטשלעך דזשאַנעטיקס שטודיום אַנטדעקן יערושעדיק מעטאַבאַליק חסרונות דורך דיטערמאַנינג פּראָטעין סטראַקטשערז, ענזימעס, קאַרבאָוכיידרייץ און אנדערע מעטאַבאַליק פּראָדוקטן אַז בלייַבן אין די עקסטראַסעללולאַר פליסיק פון די אָרגאַניזם (בלוט, שווייס, פּישעכץ, שפּייַעכץ, אאז"וו).
צווילינג פאָרשונג מעטהאָדס אין מענטשלעך דזשאַנעטיקס רעכענען אויס יערושעדיק חולאתן געלערנט אַטראַביוץ. יידעניקאַל צווילינג (גאַנץ אָרגאַניזם דעוועלאָפּס פון צוויי אָדער מער זיגאָטעס קראַשט פּאַרץ בייַ אַ פרי בינע פון זייַן אַנטוויקלונג) האָבן אַ יידעניקאַל גענאָטיפּע, וואָס קענען דיטעקט חילוק רעכט צו פונדרויסנדיק ינווייראַנמענאַל השפּעה אויף מענטשלעך פענאָטיפּע. פראַטערנאַל צווילינג (צוויי אָדער מער פערטיליזעד עגגס) זענען שייך צו יעדער אנדערער גענאָטיפּע מענטשן, וואָס אַלאַוז צו אָפּשאַצן די ינווייראַנמענאַל און יערושעדיק סיבות פון דעם מענטש גענאָטיפּיק הינטערגרונט.
סיטאָגענעטיק אופֿן פון דזשאַנעטיקס פאָרשונג געניצט אין דעם לערנען פון די מאָרפאָלאָגי פון טשראָמאָסאָמעס און נאָרמאַל קאַריאָטיפּע, וואָס אַלאַוז די דיטעקשאַן פון גענאָמיק און טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז צו דיאַגנאָזירן יערושעדיק חולאתן אין די טשראָמאָסאָמאַל מדרגה, און אויך צו פאָרשן די מוטאַגעניק אַקציע פון קעמיקאַלז, פּעסטאַסיידז, PHARMACEUTICALS, אאז"ו ו דעם טעכניק איז וויידלי געניצט אין דעם אַנאַליסיס און סאַבסאַקוואַנט לעגיטימאַציע פון דער אָרגאַניזם פון יערושעדיק אַבנאָרמאַלאַטיז איידער געבורט. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פון אַמניאָטיק פליסיק אַ דיאַגנאָסיס אין דער ערשטער טריימעסטער פון שוואַנגערשאַפט, וואָס מאכט עס מעגלעך צו נעמען אַ באַשלוס אויף די טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט.
Similar articles
Trending Now