פּעוטז סינדראָום - דזשעגהערס - Touraine: Description, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

פּעוטז סינדראָמע - דזשעגהערס - Touraine - זעלטן גענעטיק קרענק געפֿירט דורך מיוטיישאַן פון די דזשין STK נאוועמבער 19 טה כראָמאָסאָם. טראַנסמיסיע איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט.

געשיכטע

אין 1921, עס איז געווען ערשטער געמאלדן פאַל פון די קרענק, איצט באקאנט ווי פּעוטז סינדראָום - Touraine - דזשעגהערס. באַשרייַבונג האט שוין געמאכט דורך די האָלענדיש דאָקטער דזשאָהאַננעס פּעוטז, געלערנט די סינדראָום האָלענדיש משפּחה משל. אין 1949, זייַן SCIENTIFIC פאָרשונג האט צוגעלייגט אַן אמעריקאנער דאָקטער האַראָלד דזשעגהערס.

סימפּטאָמאַטאָלאָגי

פּעוטז - דזשעגהערס סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך די גראָוט אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך גאַמאַרטאָמניה פּאַליפּס (בכן אן אנדער נאָמען פֿאַר דעם קרענק - גאַמאַרטאָמני פּאָליפּאָסיס). זיי זענען רובֿ קאַמאַנלי געפֿונען אין די קליין אָדער גרויס קישקע, מער ראַרעלי - אין די מאָגן און גראָבע קישקע. טכילעס, פּאַליפּס האט ניט מאַכן זיך באקאנט, אָבער ווי זיי וואַקסן עס זענען פאַרשטאָפּונג, בלאָוטינג, רעקטאַל בלידינג, דרינגלעך ווייטיק אין די בויך. וועגן האַלב פון פּאַטיענץ דערפאַרונג קאַמפּלאַקיישאַנז אַזאַ ווי ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג. פאַרבאָרגן בלידינג געפערלעך ווייַל זיי קענען פירן צו אַנעמיאַ און, דעריבער, אַלגעמיין שוואַכקייַט, קאָפּשווינדל, דיקריסט עפעקטיווקייַט. פּאַטיענץ טאָן ניט נאָר באַצאָלן ופמערקזאַמקייַט צו די קוואַליטעט סימפּטאָמס פון די קרענק - אָפט שילשל און אַבדאָמינאַל ווייטיק, ווי דעם קען זיין אַ צייכן פון פילע אנדערע דיגעסטיווע חולאתן. אבער די סינדראָום פּעוטז - דזשעגהערס קענען פירן צו זייער ערנסט קאַנסאַקווענסאַז אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג, אַזוי טאָן נישט קווענקלען צו באַזוכן אַ מומכע.

ברוין ספּאַץ אויף די הויט, מיוקאַס מעמבריינז (ליפּן, פּאַלמס, סאָלעס פון די פֿיס צו אויגן) אויך רעדט וועגן די מסתּמא בייַזייַן פון די סינדראָום פּעוטז-עגערסאַ.

די ספּאַץ דערשייַנען בייַ אַ פרי עלטער, מאל בייביז. זיי זענען פלאַך, טונקל ברוין, ריינדזשינג אין גרייס 1-5 מם. איבער צייַט ליפּן ספּאַץ קען ברייטאַן און וועלקן, אָבער זיי בלייַבן פּערמאַנאַנטלי אין די מויל. דאס איז אַ וויכטיק סימפּטאָם אין די דיאַגנאָסיס, זינט 98% פון פּאַטיענץ מיט די סינדראָום פון פּעוטז - דזשעגהערס האָבן פּיגמאַנטיישאַן פון מיוקאַס מעמבריינז.

זינט די סינדראָום פּעוטז - דזשעגהערס - Touraine - אַ גענעטיק קרענק ביי דיאַגנאָסיס מומכע מוזן נעמען אין חשבון די געשיכטע פון אַלע משפּחה מיטגלידער. אויב איינער פון זיי געליטן פֿון דעם קרענק, דעריבער אַלע פון זיינע קרובים האָבן די מיוטייטיד דזשין.

דייאַגנאַסטיקס

דיאַגנאָזירן סינדראָום פּעוטז - דזשעגהערס דורך ביאָפּסי. אויב די גענומען פֿאַר אַנאַליסיס פון די פּאָליפּ איז געפֿונען גאַמאַרטאָמנייַאַ קאָמפּאָנענט, עס איז אַ טיפּיש סימפּטאָם פון דעם קרענק. פּאַליפּס ריינדזשינג אין גרייס 1-5 מם בכלל טאָן ניט אַרייַנמישנ זיך מיט די נאָרמאַל פונקטיאָנינג פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך. אבער ווי זיי וואַקסן, זיי קענען פירן צו בלידינג, ווייַל נאַדזשולז וואָס זענען גרעסערע ווי 1 סענטימעטער, מוזן ווערן אַוועקגענומען. פֿאַר פּאַליפּס איז קעראַקטערייזד דורך מעסיק גראָוט, זיי קענען זיין ביידע קייפל און איין. ווען קייפל באַהאַנדלונג פיל מער שווער. זיי קענען ניט זיין אַוועקגענומען אַמאָל געווענדט ווייַל אַ ליכט דיעטע און מעדיצין טעראַפּיע אַימעד בייַ סלאָוינג די גראָוט פון טומאָרס.

אנדערע וויכטיק קרייטיריאַ פֿאַר דיאַגנאָסיס - הערעדיטי און פּיגמאַנטיישאַן פון מיוקאַס. ווייַל פּאַליפּס זענען געפֿונען אין פּאַטיענץ עלטער ווי 10 יאר, פֿאַר קינדער אין די פּיגמאַנטיישאַן פון מיוקאַס איז די הויפּט סימפּטאָם ביי דיאַגנאָסיס. פּעץ - דזשעגהערס סינדראָום איז אויך אָפֿט באגלייט דורך אַ סינדראָום פון מעק-קיונג - אָלברייט (פרי געשלעכט אַנטוויקלונג). אויב אַ קינד איידער פּובערטי, די ליקעליהאָאָד פון דעוועלאָפּינג עס גאַמאַרטאָמנאָגאָ פּאָליפּאָסיס איז גאַנץ הויך.

די ריזיקירן פון ראַק

פּאַטיענץ מיט די סינדראָום פון פּעוטז - דזשעגהערס באטייטיק העכער ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג גאַסטריק ראַק ווי אין געזונט מענטשן. רובֿ אָפֿט, אַנגקאַלאַדזשי איז משפּיע די גרויס קישקע, קליין קישקע און פּאַנקרעאַס. וואָמען אָפֿט באמערקט ברוסט אַנגקאַלאַדזשי (45% פון קאַסעס). עס איז אַ הויך מאַשמאָעס פון דעוועלאָפּינג ראַק און איז די געפאַר פון קרענק, פּעוטז - דזשעגהערס סינדראָום זאָל זיין קאַנטראָולד דורך עטלעכע קליניש פּראָוסידזשערז.

געגעבן די געוואקסן ריזיקירן פון ראַק, אַלע פּאַטיענץ זאָל אַנדערגאָו X-Ray פון די קליין קישקע וועגן אַמאָל יעדער 2 יאר.

גאַסטראָסקאָפּי און קאָלאָנאָסקאָפּי וועט העלפן דיין דאָקטער מאָניטאָר די צושטאַנד פון דעם מאָגן און געדערעם, ווי ווויל ווי צו מאָניטאָר די גרייס פון די פּאַליפּס. אַפֿילו מיט מצליח כירורגיע צו באַזייַטיקן אַ פּאָליפּ ליקעליהאָאָד פון ריקעראַנס איז הויך, ווייַל די ינספּעקשאַנז זענען לעגאַמרע נייטיק.

וואָמען פֿון 25 יאר דאַרפֿן אַ מאַממאָגראַם יעדער יאָר צו אָבסערווירן אַנגקאַלאַדזשי אין אַ פרי בינע.

די דיאַגנאָסיס פון ראַק plays אַ וויכטיק ראָלע אין די ויספאָרשונג פון די בייַזייַן פון בלוט קאַרסינאָעמבריאָניק אַנטאַדזשאַן. דעם כעמיש מאַטעריע Produced ווען באָוועל ראַק, ראַק פון די ברוסט אָדער לונג.

אויך וויכטיק צו די דעפֿיניציע פון אנדערע ראַק אַנטיגענס (אויך באקאנט ווי אָנוווקס אַנטיגענס) - סאַבסטאַנסיז Produced אין די Infected סעלז פון קיין אָרגאַן אַנגקאַלאַדזשי. זייער כאַראַקטער דעפּענדס אויף דעם אָרט פון די אָנוווקס, וואָס איז וואָס די סאַבסטאַנסיז שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין די דיאַגנאָסיס.

רובֿ פּאַטיענץ פּעוטז סינדראָמע - עגערסאַ טאָן ניט דערגרייכן 60 יאר, געהאלטן ביים שטארבן פון פּאַנקריאַטיק ראַק (11%), מאָגן (57%), צווייפּינטל (85%), ברוסט (45%). אַ ביסל געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג לונג ראַק, טעסטיקיאַלער, סערוואַקאַל און אָווועריאַן. אויב אָנקאָלאָגי דיטעקטיד אין אַ שפּעט בינע, עס איז פאַטאַל. אַז איז וואָס עס איז אַזוי וויכטיק בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס.

באַהאַנדלונג

טראָץ דער פאַקט אַז אין 1921 דיסקרייבד די פּעוטז סינדראָום פּעוטז - דזשעגהערס - Touraine, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג פון דעם קרענק איז נאָך ניט געזונט פֿאַרשטאַנען. איצט פולשטענדיק באַהאַנדלונג פון דעם קרענק האט ניט געווען דעוועלאָפּעד. זינט די סינדראָום אין די געדערעם וואַקסן הונדערטער פון פּאַליפּס, פּראָפילאַקטיקאַללי באַזייַטיקן אַלע פון זיי איז אוממעגלעך ווייַל פון די הויך ריזיקירן פון אַזאַ אַן אָפּעראַציע. ווייַל פּאַטיענץ מיט די סינדראָום פון פּעוטז - דזשעגהערס לעבן פירן אַ פּלאַץ פון כירורגיע צו באַזייַטיקן פּאַליפּס ווען זיי דערגרייכן אַ קריטיש גרייס.

רעזולטאַט

כאָטש גאָר געהיילט פון די קרענק איז נישט איצט מעגלעך, מעדיצין טעראַפּיע וועט באטייטיק פּאַמעלעך אַראָפּ די גראָוט פון פּאַליפּס, נאָרמאַלייז באָוועל פֿונקציע און מאָגן. דיאַגנאָסיס אין אַ פרי בינע פון ראַק אויך ינקריסאַז די געלעגנהייַט פון היילן נאָך אָנוווקס באַזייַטיקונג.