קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום: באַשרייַבונג, ז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

גאַנץ זעלטן צו הערן וועגן דעם קרענק ווי קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום. אבער, ליידער, דעם דיאַגנאָסיס קענען שטעלן איין קינד אין אַ מיליאָן. עס זאל ויסקומען אַז דאָס איז אַ גאָר זעלטן קרענק, אָבער הייַנט, אין דער עלטער פון גענעטיק מיוטיישאַנז דיטעקטיד זייער אָפֿט. זאל ס קוק אין וואָס דעם קרענק איז און וואָס באַהאַנדלונג אין דעם פאַל.

געשיכטע פון ופדעקונג

איך מוזן זאָגן אַז דעם סינדראָום איז דיסקאַווערד פאַירלי לעצטנס, אין 1952, די לעצטע יאָרהונדערט. צוויי פּידיאַטרישאַן, קריעגלער און נייַיאַר, וואַטשינג נייַ-געבוירן בייביז פֿאַר די ערשטער מאָל דיסקרייבד די ומגעוויינטלעך דזשאָנדאַס סימפּטאָמס. ווייַטער שטודיום געפֿירט צו די לעגיטימאַציע פון פּאַטאַלאַדזשי פון די לעבער. אין קינדער עס איז געווען שטארק עלעוואַטעד ומדירעקט בילירובין, וואָס דעמאָלט האט אַ טאַקסיק ווירקונג אויף דעם גוף ווי אַ גאַנץ. לויט צו לאַבאָראַטאָריע טעסץ, בילירובין איז געוואקסן צו 765 ממאָל / ך, בשעת עס איז געבליבן ין די לימאַץ איבער די לעבן פון דעם קינד.

נאָך אַ בשעת חברים געפֿונען ענלעך סימפּטאָמס אין עלטערע קינדער, אָבער מיט אַ דרייַ. בילירובין איז געווען עלעוואַטעד בלויז 15 מאל פון די קלאַל און לעבן דיקריסט צו נאָרמאַל. טאַקסיק ווירקונג אויף דער גוף איז געווען ניט. ווי אַ רעזולטאַט פון די אַבזערוויישאַנז די קרענק גאַט זייַן קראַנט נאָמען: קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום, דיסקרייבד פֿאַר די ערשטער מאָל האָט געמאַכט צוויי פּידיאַטרישאַן.

פּאַטהאָגראַפי

קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק. קרענק קליניק איז אויסגעדריקט אין לעבעדיק דזשאָנדאַס און שטרענג נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס. דזשאָנדאַס איז דיטעקטיד אין דער ערשטער שעה נאָך געבורט און פּערסיסץ איבער לעבן. ליזשאַנז פאַלן גלייַך אין יינגלעך און גערלז ענלעך. ווי דער יעללאָוונעסס - איז אַ מאַניפעסטאַטיאָן פון די פּראָבלעמס מיט די לעבער, דעמאָלט אין עטלעכע פּאַטיענץ דער גוף איז געוואקסן אין גרייס.

וואונדער פון קנס ליזשאַנז פּאַסירן אין ינפאַנסי, אין מאל אין דער ערשטער טעג פון לעבן. זיי זענען אויסגעדריקט אין מוסקל שפּאַנונג, ינוואַלאַנטערי טוויטשינג פון די אויגן, כאַנטשט האַלטנ זיך, ווי ווויל ווי קראַמפּס. אַפפעקטעד קינדער טענד צו אָפּשטיי הינטער אין גייַסטיק און פיזיש אַנטוויקלונג. אידענטיפֿיצירט צוויי טייפּס פון דעם דיסאָרדער. קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום טיפּ 1 און 2 זאל האָבן פאַרשידענע סימפּטאָמס.

סימפּטאָמס פון טיפּע 1

צום באַדויערן, קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום טיפּ 1 איז קעראַקטערייזד דורך פּראָגרעסיוו קורס. דער ערשטער סימפּטאָמס דערשייַנען אין דער ערשטער ביסל שעה פון לעבן. דער קינד ווערט מער פּראַנאַונסט יעללאָוונעסס פון די ווייץ פון די אויגן און הויט ווי און פאַרשידענע פון די געוויינטלעך פּאָסטן-נאַטאַל דזשאָנדאַס. עס טוט נישט פאָרן אין אַ ביסל טעג, און צוגעגעבן צו די סימפּטאָמס פון סיזשערז, ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ פון דעם גוף און אויגן. איבער צייַט איר וועט באַמערקן גייַסטיק ריטאַרדיישאַן פֿאַרבונדן מיט בילירובין ענסעפאַלאָפּאַטהי.

ינדיקאַטאָרס פון פּאָטער בילירובין אין אַנאַליסיס זענען געוואקסן צו 324-528 פּמאָל / ך, אין פאַקט, איז אויבן נאָרמאַל אין 15-50 מאל. סערעבראַל ינטאַקסאַקיישאַן אין דעם פאַל לידז צו טויט ין אַ קורץ צייַט. אין יקסעפּשאַנאַל קאַסעס, אַזאַ קינדער בלייַבנ לעבן צו שולע עלטער.

סימפּטאָמס פון טיפּ 2

דער ערשטער סימפּטאָמס דערשייַנען פיל שפּעטער ווי אין טיפּ 1. די קרענק קענען באַשייַמפּערלעך זיך אין די ערשטע יארן פון לעבן. אין עטלעכע קינדער, דזשאָנדאַס טוט נישט פּאַסירן ביז יוגנט-יאָרן, און נוראַלאַדזשיקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז זענען זעלטן. די סימפּטאָמס זענען ענלעך צו טיפּע 1, אָבער נישט אַזוי שווער. בילירובין ענסעפאַלאָפּאַטהי קענען פּאַסירן נאָך אַ פרייַערדיק ינפעקציע אָדער שטרענג דרוק.

בלוט בייאָוקעמיקאַל ינדאַסיז מיט טיפּ 2 איז פיל נידעריקער - מדרגה פון בילירובין וועגן 200 מיקראָמאָלעס / ליטער. דעם ציפער סאַגדזשעסץ אַז די טעטיקייט פון דער ענזיים גלוקוראָניל ווייניקער ווי 20% פון נאָרמאַל. די בייל האט בילירובין גליוגוראָניד. דיאַגנאָסיס "פּענטאָבאַרביטאַל" positive.

בילירובין ענסעפאַלאָפּאַטהי

וואָס איז שרעקלעך סינדראָום קריגלער-נאַדזשדזשאַר? סימפּטאָמס פון די קרענק דערשייַנען אין די פאַרסאַמונג פון די מאַרך פיר פאַסעס. אין דער ערשטער לבֿנה די בעיבי ביכייווז זייער פויל און לאַטאַרדזשיק. דעם מאַניפעסץ זיך אין אַ נעבעך סאַקינג, רילאַקסט, שאַרף ענטפער צו אנדערע סאָונדס. וויינען בעיבי אין דער זעלביקער מאַנאַטאַנאַס, ער אָפֿט וואָמיץ און קענען אַפֿילו עפענען אַרויף וואַמאַטינג, זיינע אויגן וואַנדערינג, ווי אויב ער האט פאַרפאַלן עפּעס. ברידינג קענען זיין סוסטאַינעד.

די רגע לבֿנה קענען לעצט פון עטלעכע טעג צו עטלעכע חדשים. דער קינד ווערט געשפּאַנט מאַסאַלז פון דעם גוף זענען גענומען אַ ומנאַטירלעך שטעלע, די שעפּן פּערמאַנאַנטלי קלענטשט אין אַ פויסט, די צוריק איז קערווד קרייַזבויגן. וויינען פון די מאַנאַטאַנאַס ווערט זייער שאַרף, פאַרפאַלן די סאַקינג רעפלעקס און אָפּרוף צו סאָונדס. דערשייַנען סיזשערז, סנאָרינג, אָנווער פון באוווסטזיין.

די דריט לבֿנה אויס צייַט פאַלש פֿאַרבעסערונג. אַלע פֿריִערדיקע סימפּטאָמס פאַרשווינדן פֿאַר אַ בשעת.

די פערט לבֿנה זאל פּאַסירן אין 5 חדשים פון לעבן און באַשייַמפּערלעך אָפן סימפּטאָמס פון גשמיות און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. דער קינד איז נישט האלטן די קאָפּ, טוט נישט שפּור מאָווינג אַבדזשעקס, טוט ניט ריספּאַנד צו דעם קול פון ליב געהאט אָנעס. ער דעוועלאָפּעד קאַנוואַלשאַנז, פּאַרעסיס, פּאַראַליסיס. צום באַדויערן, פאַרסאַמונג די מאַרך מיט טיפּ 1 איז זייער שנעל, און דער קינד איז געשטארבן אין ינפאַנסי.

די סיבות פון די קרענק

די הויפּט גרונט פון די קרענק ליגט אין די גענעס. זיי דיסראַפּטיד די פאָרמירונג פון אַ זיכער ענזיים וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער פּראָדוקציע פון בילירובין. פֿאַר די רובֿ טייל דעם קרענק לייַדן פֿון אַ אַסיאַן באַפעלקערונג פון דער פּלאַנעט. מוטאַטינג די דזשין איז טראַנספעררעד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. אין דעם פאַל, ביידע עלטערן בעיבי קענען זייַן קאַריערז פון די מיוטיישאַן, אָבער טאָן צו זיין געזונט. עס קען אויך זיין אַ טרעגער פון איינער פון די עלטערן, דעמאָלט דער מאַשמאָעס פון די קרענק איז 50 צו 50%.

יערושעדיק דזשין מיוטיישאַן לידז צו די פאַקט אַז דער גוף איז ניט ביכולת צו בינדן פּאָטער בילירובין צו גלוקוראָניק זויער. דעם, אין דרייען, לידז צו די פאַקט אַז דער פּאָטער בילירובין פּויזאַנז די אָרגאַניזם, פּענאַטרייטינג דורך די בלוט-מאַרך שלאַבאַן, וואָס נובאָרנז וועט ניט פֿונקציע. פאַרסאַמונג פון אַ קינד 'ס מאַרך איז יקספּאָוזד, וואָס אַקיומיאַלייץ טאַקסיק בילירובין.

באַהאַנדלונג

פֿאַר קינדער וואס זענען דיאַגנאָסעד מיט קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום, באַהאַנדלונג איז אַימעד בייַ רימוווינג פון די גוף פון פּאָטער בילירובין. עס איז אויך וויכטיק צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון טאַקסיק מאַרך שעדיקן.

פֿאַר זייַן באַהאַנדלונג געניצט דרוגס אַז פאַרגרעסערן די טעטיקייט פון ורידינע דיפאָספאַטע-גלוקוראָנידאַסע ענזיים, ריזאַלטינג אין יריווערסאַבאַל פּראַסעסאַז אין די לעבער. פֿאַר דעם צוועק "פענאָבאַרביטאַל" אין דאָסעס אַרויף צו 5 מג פּער קילאָ פון גוף וואָג פּער טאָג. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז עס האט אַ positive ווירקונג בלויז אויף קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום טיפּ 2. ווען איין טיפּ פון אָרגאַניזם צו "פענאָבאַרביטאַל" פּראַקטאַקלי טוט ניט רעאַגירן.

אין ביידע טייפּס פון קרענק פאָטאָטהעראַפּי סעשאַנז זענען געהאלטן, אריין די פּלאַזמע, און וועקסל טראַנספוסיאָן. אַלע טריטמאַנץ זענען צוגעגרייט צו ענשור אַז דורכפירן לעבער טראַנספּלאַנץ - פֿאַר קינדער מיט טיפּע 1 איז דער בלויז געלעגנהייַט צו בלייַבנ לעבן.

דייאַגנאַסטיקס

צו דאַטע, מעדיצין איז ביכולת צו באַשטימען די סיבות פון חולאתן אַזאַ ווי קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום. די סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג מעטהאָדס זענען דיסקרייבד גאַנץ לאַנג, אָבער איצט ניצן דנאַ טעסץ קענען פאָרויסבאַשטימען אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו די קרענק נאָך אין וטעראָ. נאָך דער געבורט פון די בעיבי דנאַ דייאַגנאַסטיקס געבן אַ גענוי ענטפֿערן ווי צו צי עס איז אַ מיוטיישאַן אין זיכער גענעס.

אויך פּרובירן צו טאָן ווען דעוועלאָפּינג דזשאָנדאַס מיט "פענאָבאַרביטאַל." די אַנאַליסיס רעזולטאַט ינדיקייץ די טיפּ פון קרענק.

אויב איר כאָשעד אַ קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום, עלטערן געגאנגען געשיכטע און געטראגן אויס דנאַ טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס.

קרענק פאַרהיטונג

פאַרהיטנדיק מיטלען אין די סינדראָום פון קריגלער-נאַדזשדזשאַר צונויפשטעלנ זיך אין פּרעווענטינג די פּאַסירונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז.

ווען סינדראָום טיפּ איך איז זייער וויכטיק צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון בילירובין ענסעפאַלאָפּאַטהי, ווייַל אַז ס וואָס עס לידז צו די צו פרי טויט פון דער פּאַציענט.

די סינדראָום טיפּ וו פאַרהיטונג ראַדוסאַז צו מיטטיילן די פּאַציענט פון די אומשטאנדן אַז קענען אָנמאַכן אַגראַוויישאַן פון די קרענק. דעם איז קאָמפּליצירט דורך ינפעקטיאָנס, אָווערעקסערטיאָן, שוואַנגערשאַפט, אַקסעפּטאַנס פון אַלקאָהאָל און דרוגס אָן קאָנטראָל פון די אַטענדינג דאָקטער. אַלע דעם קענען אָנמאַכן אַ פאַרגרעסערן אין בילירובין אין די בלוט און פירן צו שטרענג ינטאַקסאַקיישאַן. אין דעם אַרטיקל, עס איז אוממעגלעך צו באַשרייַבן אַלע די קאַסעס, ווייַל די קריגלער-נאַדזשדזשאַר סינדראָום (באַהאַנדלונג, ז, סימפּטאָמס פון וואָס זענען געהאלטן דורך אונדז) קענען פּאַסירן אין קינדער ינדיווידזשואַלי.