וואָס איז די סיטאָגענעטיק לערנען?

מאָדערן מעדיצין קענען פאָרשלאָגן יקספּעקטאַנט עלטערן ניט נאָר וויסן די געשלעכט פון די בעיבי און זען זיין פּנים פֿעיִקייטן, אָבער אויך אין שטייַגן צו באַשליסן וואָס חולאתן זענען ווארטן פֿאַר זייער זאָמען אין דער צוקונפֿט. עס העלפּס אין די סיטאָגענעטיק לערנען. פֿאַר זייַן האלטן נאָר אַ ביסל מילאַליטערז פון בלוט אָדער קיין אנדערע פליסיק / פעטאַל געוועב. נאָך די קאָמפּלעקס כעמישער און גשמיות מאַניפּיאַליישאַן פון די מאַטעריאַל אַ דאָקטער-גענעטיסיסט קענען געבן ענטפֿערס צו זיבן שאלות.

דעפיניציע

סיטאָגענעטיק לערנען - אַ מיקראָביאָלאָגיקאַל לערנען פון מענטש גענעטיק מאַטעריאַל צו ידענטיפיצירן די דזשין, טשראָמאָסאָמאַל אָדער מיטאָטשאָנדריאַל מיוטיישאַנז און ראַק. די ווערט פון דעם לערנען איז באשלאסן דורך די אַוויילאַביליטי פון סעלז פֿאַר קאַריאָטיפּינג און לערנען די ענדערונגען געשעעניש אין זיי.

דער אויסזען פון אַ דנאַ מאַלאַקיול אין דער צעל קערן וועריז זייער דיפּענדינג אויף די לבֿנה פון צעל ציקל. אין סדר צו פירן אויס די אַנאַליסיס, עס איז נייטיק אַז עס איז געווען אַ קאַנדזשאַגיישאַן פון טשראָמאָסאָמעס, וואָס איז אין מעטאַפאַסע פון מעיאָסיס. אין אַ קוואַליטאַטיווע פּלויט מאַטעריאַל יעדער כראָמאָסאָם איז קענטיק ווי צוויי באַזונדער טשראָמאַטידס עריינדזשד אין דער צענטער פון דער צעל. דאס איז גאנץ צו פאַרברענגען אַ סיטאָגענעטיק לערנען. מענטשנרעכט נאָרמאַל קאַריאָטיפּע קאַנסיסטינג פון 22 פּערז פון אַוטאָסאָמעס און צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס. אין ווייבער, עס איז קסקס, און מענטשן - קסי.

עדות

סיטאָלאָגיקאַל דורכקוק איז באגלייט אין די בייַזייַן פון ספּעציפיש ינדאַקיישאַנז פון ביידע עלטערן און פֿון די קינד:

- זכר ינפערטיליטי;
- ערשטיק אַמענאָררהעאַ;
- געוויינטלעך מיסקעראַדזש;
- אַ געשיכטע פון סטיללבירטה;
- בעת קינדער מיט טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז;
- די בייַזייַן פון קינדער מיט דיוועלאַפּמענאַל דיסאַביליטיז;
- איידער די פּראָצעדור אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן (יווף);
- א געשיכטע פון ניט געראָטן יווף.

עס זענען זיכער ינדאַקיישאַנז צו די פעטוס:

- די בייַזייַן פון די אַנבאָרן קינד מאַלפאָרמאַטיאָנס;
- גייַסטיק ריטאַרדיישאַן;
- פּסיטשאָמאָטאָר ריטאַרדיישאַן;
- דזשענדער אַנאַמאַלי.

ויספאָרשונג פון די בלוט און ביין מאַרך

סיטאָגענעטיק אַנאַליסיס פון בלוט און ביין מאַרך איז געניצט צו באַשליסן די קאַריאָטיפּע, דיטעקטינג קוואַנטיטאַטיווע און קוואַליטאַטיווע דעפיסיענסיעס אין די ביניען פון די כראָמאָסאָם, און באַשטעטיקונג פון ראַק. בלוט סעלז מיט נוקלייי (לעוקאָסיטעס) זענען געווען געבילדעטער אין גראָוט מיטל פֿאַר דרייַ טעג, דעמאָלט דער ריזאַלטינג מאַטעריאַל איז פאַרפעסטיקט אויף אַ מיקראָסקאָפּ רוק און יגזאַמאַנד אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. אין דעם בינע עס איז וויכטיק צו קוואַליטעט פון מאַטעריאַל און סטיינינג די פאַרפעסטיקט מדרגה פון אַ לאַבאָראַטאָריע דאָקטער וואס וועט פירן אויס דעם לערנען.

צו אַנאַלייז ביין מאַרך מוזן זיין באקומען פון אַ ביאָפּסי מוסטער פון לפּחות צוואַנציק סעלז. פּלויט מאַטעריאַל זאָל זיין געטראגן אויס בלויז אונטער טנאָים פון אַ מעדיציניש ינסטיטושאַן, ווי אַ ווייטיקדיק פּראָצעדור, און אין דערצו, סטערילע באדינגונגען זענען נייטיק צו פאַרמייַדן די פּאַנגקשער פּלאַץ פון ינפעקציע.

פעטאַל לערנען

סיטאָגענעטיק לערנען פון פעטאַל באשטימט דאָקטער-גענעטיסיסט, נאָך באַראַטונג פון די פּאָר. עס זענען עטלעכע אָפּציעס פֿאַר דעם זאַמלונג פון מאַטעריאַל אַנאַליסיס. די ערליאַסט - אַ ביאָפּסי פון די פּלאַסענטאַ. פּלויט מאַטעריאַל סיטאָגענעטיק לערנען טשאָריאָניק געטאן טראַנסוואַגינאַל אונטער אַלטראַסאַונד קאָנטראָל. שטרעבונג נאָדל איז גענומען אַ ביסל וויללי צוקונפֿט פּלאַסענטאַ, וואָס שוין אַנטהאַלטן די דנאַ פון די עמבריאָ. די פּראָצעדור קענען זיין געטראגן אויס מיט די 10 טה וואָך פון שוואַנגערשאַפט. פון די דריט חודש זענען ערלויבט צו טאָן אַ אַמניאָסענטעסיס. דעם שטרעבונג פון אַמניאָטיק פליסיק, ווו די עפּיטעליאַל סעלז פון די פעטוס וואָס קענען ווערן געניצט ווי אַ מאַטעריאַל פֿאַר שטודיום.

די דריט אָפּציע - קאָרדאָסענטעסיס. דעם פּראָצעדור קען שאַטן די בעיבי, אַזוי די זאָגן מוזן זיין גענוג קאַמפּעלינג. דורך די אַבדאָמינאַל וואַנט אין די אַמניאָטיק בלאָז אריין די נאָדל, וואָס דעמאָלט האט צו באַקומען אין די אָדער פון די אַמביליקאַל שנור בלוט און נעמען טייל. די גאנצע פּראָצעדור איז געטאן אונטער אַלטראַסאַונד קאָנטראָל.

מיט די מעטהאָדס עס איז מעגלעך צו באַשטימען מאָנאָגעניק, טשראָמאָסאָמאַל און מיטאָטשאָנדריאַל פּאַטאַלאַדזשי פון דעם קינד און באַשליסן אויף די פאַרלענגערונג אָדער טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט.

אַנאַליסיס פון אָנוווקס סעלז

מאָלעקולאַר סיטאָגענעטיק לערנען פון טשראָמאָסאָמעס פון ראַק סעלז איז שווער ווייַל פון זייער מאָרפאָלאָגיקאַל ענדערונגען, ווי געזונט ווי שווער צו זען באַנדס. דעם קענען זיין אַ טראַנסלאָקאַטיאָן, דילישאַן און אַזוי אויף. דזשי ניצן די היברידיזאַטיאָן אין סיטו (ד"ה. י, "אויף דעם אָרט") אויף דעם לערנען פון אַזאַ סאַמפּאַלז פֿאַר די קראַנט מדרגה. דעם ריווילז די אָרט פון טשראָמאָסאָמעס אין קיין מאַלאַקיול פון דנאַ אָדער רנאַ. עס איז אַזוי מעגלעך צו זוכן פֿאַר מאַרקערס און אנדערע חולאתן. עס איז וויכטיק אַז פאָרשונג קענען זיין געטראגן אויס נישט בלויז צו מעטאַפאַסע, אָבער אויך אין ינטערפאַסע, וואָס ינקריסאַז די סומע פון מאַטעריאַל.

הויפּט כאַפּן איז דווקא אין מאַרקערס פון ראַק, זינט אין יעדער פאַל עס איז נייטיק צו צוגרייטן אַ יחיד נוקלעאָטידע סיקוואַנס און פאַרמערן עס. דערנאך, נאָך אַקיומיאַלייטינג אַ גענוג סומע פון די ציל דנאַ, עס איז געטראגן אויס, אין פאַקט, היברידיזאַטיאָן. אין די סוף איר דאַרפֿן צו באַזונדער די געביטן וואָס האָבן שוין ידענטיפיעד, און צו ציען אַ מסקנא אויף די רעזולטאטן פון דעם לערנען.

טייפּס פון כראָמאָסאָם דיסאָרדערס

הייַנט עס זענען עטלעכע טייפּס פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז:

- מאָנאָסאָמי - בעת בלויז איין כראָמאָסאָם פון אַ פּאָר (שערעשעווסקקי קרענק - טורנער);
- טריסאָמי - אַדינג אנדערן כראָמאָסאָם (און עפּלזאַפט סופּערוואָמאַן סופּערמוזשטשיני, אַראָפּ סינדראָום, פּאַטאַו, עדוואַרדס);
- דילישאַן - רימוווינג כראָמאָסאָם געגנט (מאָסאַיק פאָרעם פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז);
- דיופּלאַקיישאַן - דופּליקייטינג זיכער כראָמאָסאָם אָרעם חלק;
- ינווערזשאַן - קער כראָמאָסאָם געגנט איז דערט אַכציק דיגריז;
- טראַנסלאָקאַטיאָן - די אַריבערפירן פון פּאָרשאַנז פון די דזשינאָום פון איין כראָמאָסאָם צו אנדערן.

סטראַקטשעראַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון טשראָמאָסאָמעס זענען טראַנספעררעד צו די ווייַטער דור און קענען אָנקלייַבן, אַזוי ינקריסאַז די ריזיקירן פון געבורט פון קראַנק קינדער. מאַטעריאַל סיטאָגענעטיק שטודיום Carefully יגזאַמאַנד פֿאַר שעדיקן, און עס איז קאָנקלודעד אַז די שטאַט פון די גאנצע אָרגאַניזם.

די קליניש באַטייַט פון

א צעל אַז האט קונה אָדער קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַלי, קען זיין די פאָרערוננער פון אַ גאַנץ שטאַם פון סעלז אַז פֿאָרמירן אַ אָנוווקס אָדער סטיגמאַ דיסעמבריאָגענעזאַ. זייער בייַצייַטיק דיטעקשאַן פאַסיליטאַטעס פרי דיאַגנאָסיס און באַשלוס אויף ווייַטער באַהאַנדלונג טאַקטיק. סיטאָגענעטיק לערנען ביטנייַ אַ געלעגנהייט פֿאַר פילע קאַפּאַלז, בעת אַ דעפעקטיווע רעסעססיווע גענעס אַז געבן געבורט צו געזונט קינדער, אָדער, אויב ניט מעגלעך, צו פאַרטראַכטנ זיך אויף דעם פּראָצעס פון יווף און סורראָגאַסי.