ווילסאָן ס קרענק: זייטן, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג און דיאַגנאָסיס

ווילסאָן ס קרענק (העפּאָטאָסערעבראַל דיסטראָפי, ווילסאָן-קאָנאָוואַלאָוו סינדראָום) איז אַ גאַנץ זעלטן גענעטיק קרענק אַז איז פארבונדן מיט אַ ווייאַליישאַן פון קופּער מאַטאַבאַליזאַם אין דעם גוף און איז באגלייט דורך שעדיקן צו די לעבער און הויפט נערוועז סיסטעם.

פֿאַר די ערשטער מאָל אַזאַ סימפּטאָמס זענען רעקאָרדעד ווי ווייַט צוריק ווי 1883. מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק זענען ענלעך צו די סימפּטאָמס פון קייפל סקלעראָז, אַזוי אין די צייַט די קרענק האט שוין גערופֿן "פּסעוודאָסקלעראָזאָם". א טיף לערנען פון דעם פּראָבלעם פאַרקנאַסט די ענגליש נוראַלאַדזשאַסט שמואל ווילסאָן, וואס אין 1912 האט אַ פּראַקטיש באַשרייַבונג פון דער קליניק פון די קרענק.

ווילסאָן ס קרענק: סיבות

ווי שוין דערמאנט, דעם קרענק איז פון אַ גענעטיק נאַטור און איז טראַנסמיטטעד פון די פאָטער צו דעם קינד דורך אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיוו טיפּ. די ווייאַליישאַן פון די מאַטאַבאַליזאַם פון קופּער איז פארבונדן מיט אַ מיוטיישאַן פון די דזשין לאָוקייטאַד אין די לאַנג אָרעם פון די 13 טה טשראָמאָסאָם. עס איז דעם דזשין אַז קאָדעס אַ פּראָטעין פון אַ ספּעציפיש פאָרעם פון אַטפּאַסע אַז איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אַריבערפירן פון קופּער און זייַן ינקאָרפּאָראַטיאָן אין סערולאָפּלאַסמין.

די סיבות פון דעם מיוטיישאַן זענען נישט גאָר יקספּלאָרד. איינער קענען בלויז זאָגן אַז ווילסאָן ס קרענק איז פיל מער אָפט דיאַגנאָסעד צווישן פעלקער ווו מערידזשיז צווישן נאָענט קרובים זענען פּראָסט. אין דערצו, דעם סינדראָום איז פיל מער אָפט דיאַגנאָסעד צווישן מענטשן און יינגלעך, וועמענס עלטער ריינדזשאַז 15-25 יאר.

ווילסאָן ס קרענק: די הויפּט סימפּטאָמס

דעם קרענק קען זיך דערשייַנען אין פאַרשידענע וועגן. ווי אַ רעזולטאַט פון מעטאַבאַליק קופּער אַקיומיאַלייץ אין די מענטשלעך גוף, אַזוי ווירקן די לעבער און לענטיקולאַר נוקלייי דיענסעפאַלאָן.

אין פּאַטיענץ, די קרענק קענען באַשליסן ווי לעבער אָדער נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס. מאל עס איז אויך ווייטיק אין די דזשוינץ, טיף היץ און גוף ייקס. אַקיומיאַליישאַן פון קופּער מיט צייַט אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג קענען פירן צו סעראַמאָושאַס פון די לעבער. אין עטלעכע קאַסעס, די נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס זענען ארויסגעוויזן ערשטער-אַ ענדערונג אין נאַטור און עמאָציאָנעל שטאַט, ווי געזונט ווי טרעמער. צום באַדויערן, גאַנץ אָפט די וואונדער פון די קרענק איז באמערקט ווי מאַנאַפעסטיישאַנז פון די אַדאַלעסאַנט צייַט.

אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג, די קופּער אַקיומיאַלייטיד אין דעם גוף פירט צו אַ סאָף נומער פון דיסאָרדערס, אַרייַנגערעכנט צוקערקרענק מעלליטוס, אַניריזאַמז, אַטהעראָסקלעראָוסיס און רייקאַץ.

Wilson-Konovalov's Disease: Diagnosis

דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק מוזן דאַווקע אַרייַננעמען אַ בייאָוקעמיקאַל בלוט פּרובירן. בעשאַס אַ לאַבאָראַטאָריע לערנען פון אַ בלוט מוסטער, ספּעציעל ופמערקזאַמקייַט איז באַצאָלט צו די מדרגה פון קופּער: אין די בלוט, עס וועט פאַרמינערן, ווייַל אַלע די מאַלאַקיולז פון ענין אַקיומיאַלייט אין די געוועבן. מאל עס איז נייטיק און לעבער ביאָפּסי. ווען לערנען די סאַמפּאַלז, אַ געוואקסן סומע פון קופּער איז דיטעקטאַד אין די העפּאַטיק געוועבן.

עס איז אַ מער וויכטיק דיאַגנאָסטיק מאָמענט. ווען יגזאַמינינג די אויגן פון פּאַטיענץ אויף די קאָרנאַ, איר קענען זען בראַוניש רינגס - דאָס איז די אַזוי גערופענע קייזער-פלייש סימפּטאָם.

ווילסאָן-קאָנאָוואַלאָוו קרענק: באַהאַנדלונג

צו דעם טאָג, די בלויז עפעקטיוו באַהאַנדלונג איז קורעניל, אויף די גרונט פון וואָס אַלע יגזיסטינג פּרעפּעריישאַנז זענען מאַניאַפאַקטשערד. דעם מאַטעריע ראַדוסאַז די מדרגה פון קופּער אין דעם גוף און רימוווז זייַן וידעפדיק. עס איז אוממעגלעך צו באַקומען באַפרייַען פון די קרענק אויף אייביק. אבער אַזאַ טעראַפּיע אַלאַוז פּאַטיענץ צו פירן אַ נאָרמאַל, אַקטיוו לעבן.

צום באַדויערן, אויב ווילסאָן ס קרענק איז דיטעקטיד צו שפּעט, די שעדיקן צו די גוף, ספּעציעל די נערוועז געוועב שוין יריווערסאַבאַל. דעריבער עס איז אַזוי וויכטיק צו דיאַגנאָזירן די קרענק אין צייַט און אָנהייב באַהאַנדלונג.