פראַנסעסטשעטטי סינדראָום: ז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג פון די קרענק

פראַנסעסטשעטטי סינדראָמע איז אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט קרענק קעראַקטערייזד דורך דעפאָרמיטיעס-פאַססיאַל פּנים געגנט. עס איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1900 דורך די בריטיש אָפטהאַלמאָלאָגיסט טרעאַטשער קאָללינס.

פּאַטאַלאַדזשי כאַראַקטעריסטיש

די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן פון דער פּאַציענט 'ס קייפל פּנים דעפאָרמיטיעס. זינט די פּאַטאַלאַדזשי דעוועלאָפּס אין וטעראָ, נאָך געבורט קענען ווערן באַשטימט טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום, פראַנסעסטשעטטי.

דעם קרענק האט זייַן אייגן סימפּטאָמס און כּמעט גאָר שנייַדן אַוועק די קינד פון געזעלשאַפט, מאכן זייַן לעבן מער שווער און ווייטיקדיק. דעוועלאָפּמענטאַל דיסאָרדערס פון ביין געוועב און אָססיפיקאַטיאָן גרונט שטרענג פּנים ייסימאַטרי, רעכט צו וואָס די אָדיטאָרי און וויזשאַוואַל AIDS ווערן ימיוטאַבאַל סטראַקטשעראַל פּאַטאַלאַדזשי.

פראַנסעסטשעטטי סינדראָום - אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער אַז אַקערז אין 1 אין 50,000 בערטס. בשעת מעדיצין נעפּאָדוולאַסטען קאָנטראָל פון גענעטיק מיוטיישאַנז, אַזוי אויב איר האָבן קיין אַבנאָרמאַלאַטיז אין די משפּחה, איר מוזן זיין זיכער צו באַזוכן די דזשאַנעטיקס, וואָס וועט העלפן צו רעכענען די מאַשמאָעס פון די אַנטוויקלונג פון די אַנבאָרן קינד פון קיין גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז.

די סיבות פון קרענק

אַנטוויקלונג פון די קרענק איז פֿאַרבונדן מיט ימפּערד פעטאַל אַנטוויקלונג אין דער צייַט פון 6-7 וואָכן. ווייאַליישאַנז זענען לאָוקאַלייזד אין די עמבריאָניק יסודות פון דער ערשטער Gill כיטרע.

פראַנסעסטשעטטי סינדראָום זאל האָבן וועריינג דיגריז פון סימפּטאָמס, פֿון דיק צו שטארק אויסגעדריקט פּאַטאַלאַדזשיז פון דער שאַרבן. די סינדראָום איז געווען ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט און האט אַ הויך פּראָצענט פון די פענאָטיפּיק מאַניפעסטאַטיאָנס פון אַזאַ פּאַטאַלאַדזשיז אין קינדער.

וואונדער פון די סינדראָום

ויסווייניק אויג סינדראָום איז געוויזן דורך אַבליק סליץ, די ויסווייניקסט עקן פון וואָס זענען איבערגעהיפּערט טייל מאָל באמערקט קאָלאָבאָמאַ יאָרהונדערט (קיין טייל פון דער נידעריקער אָדער אויבערשטער לעדל), קאַנדזשענאַטאַל קאַטעראַקץ, מיקראָפטהאַלמיאַ, פּאַרעסיס מאַסאַלז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אויג באַוועגונג.

אין די מאַקסיללאָפאַסיאַל סיסטעם באמערקט היפּאָפּלאַסיאַ פון די זיגאָמאַטיק ביין, אויבערשטער און נידעריקער קין. ווי אַ רעזולטאַט, אַ באַטייַטיק ייסימאַטרי פון די פּנים, מאל פאָרשטעלן אין פּאַטיענץ שפּאַלט גומען, טאָמער פּושינג די שפּראַך, קאַנטריביוטינג צו פאַרשטעלונג פון די אָראָפאַרינקס און קאָזינג רעספּעראַטאָרי חולאתן.

ציין זענען אָפֿט אַנדערדיוועלאַפּט, וויידלי שטעלן, עס איז אַ פּראָבלעם מיט אַ בייַסן. היפּאָפּלאַסיאַ פון דער נידעריקער טייל פון די פּנים גיט עס אַ מין פון פויגל. אין זעלטן קאַסעס, עס איז צעשטערונג פון גרויס בלוט באַראַלז, האַרץ, אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט, ינערלעך הידראָסעפאַלוס.

פראַנסעסטשעטטי סינדראָום קענען זיין דיפפערענטיאַטעד פֿון דיספּלייזשאַ גאָלדענהאַאַראַ. פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי קוואַליטעט פאַרגרעסערן אין די נומער פון טהאָראַסיק אָדער לאַמבאַר ווערטאַבריי, די האַלדז סינאָסטאָסיס, געהער אָנווער, פּאַטאַלאַדזשיז פון די סטרוקטור פון די אָדיטאָרי מעאַטוס, פאָרקעד צונג, שפּאַלט גומען.

מילד סינדראָום האט כּמעט קיין סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין די פּנים געגנט, מיט אַ דורכשניטלעך ערלעכקייט - ליסטעד סימפּטאָמס איז אויסגעדריקט סאַלעקטיוולי. שטרענג סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך די גאַנץ אַוועק פון די אויסגעקליבן פּנים פֿעיִקייטן אין קינדער. לויט צו סטאַטיסטיק, מעסיק סינדראָום אָפֿט ארויסגעוויזן, אָבער אין רובֿ קאַסעס מעגלעך צו עלימינירן חסרונות דורך פּלאַסטיק כירורגיע.

פראַנסעסטשעטטי סינדראָום: טרעאַטמענט

צו מייַכל פּאַטיענץ ריקווייערז ינטערדיססיפּלינאַרי מעדיציניש צוגאַנג. דער הויפּט פּראָבלעם איז די הילעל פון די ערוויי, סוואַלאָוינג, זעאונג און געהער. אין עטלעכע קאַסעס עס זאל זיין נייטיק טראַטשעאָסטאָמי - די אָפּעראַציע פון דייסעקשאַן אַנטיריער טראַטשעאַל וואַנט.

נאָך גאַסטראָסטאָמי (פיסטולאַ געגרינדעט) געטראגן דערנערונג און דער פּאַציענט ברידינג. קענען פֿאַרבעסערן דעם אויסזען דורך פּלאַסטיק כירורגיע, אָבער עס איז געשען אויף בעטן און בלויז אויף ריטשינג אַ זיכער עלטער.

כירורגיע ריקווייערז אַ גראַדזשואַל טוישן פון אויסזען און די באַהאַנדלונג שריט. חסרונות קענען זיין ילימאַנייטאַד אין אַ ביסל יאָרן, אָדער אַפֿילו דעקאַדעס. אין עטלעכע קאַסעס, עס איז אוממעגלעך צו פאַרענדיקן קערעקשאַן פון פּנים דעפאָרמיטיעס, אַזוי דאקטוירים דורך כירורגיע קענען בלויז אַ ביסל רעדוצירן סימפּטאָמס און פֿאַרבעסערן דער פּאַציענט 'ס קוואַליטעט פון לעבן.

אַטטעמפּץ צו ומקערן געהער דורך כירורגיע (צו ריכטיק סטרוקטור פון די אָדיטאָרי אָססיקלעס) אין די פּאַטיענץ האט נישט האָבן אַ positive ווירקונג, אַזוי עס איז בעסער פֿאַר דעם צוועק צו נוצן געהער AIDS, אויסגעקליבן באזירט אויף יחיד פּאַטאַלאַדזשי און ינערלעך סטרוקטור פון די מיטל אויער.

פראַנסעסטשעטטי סינדראָום: QR ען פון פּאַטיענץ

די Photo ווייזט אַז מען מיט די סינדראָום טרעאַטשער קאָללינס זענען נישט ווייניקער אַקטיוו לעבן ווי געזונט מענטשן. זיי לערנען צו אָננעמען זיך, ליבע דיין פּנים, לאָעט צו העלפן אין דער זעלביקער קינדער וואס האָבן קיין פאַרלאַנג צו לעבן און פּאָלאָנצעננאָ דערשראָקן צו גיין אַרויס ווייַל פון די כויזעק פון אנדערע קינדער.

אַפֿילו אַ גאָר געזונט עלטערן זאלן באַקומען אַ קינד מיט אַ גענעטיק קרענק.

אויף די שלי איידער און נאָך פּלאַסטיק כירורגיע, די מיידל געזען אַ באַטייַטיק חילוק. דעריבער, טאָן ניט פאַרצווייפלונג איידער די צייַט צו שטעלן דיין הענט. איר קענען שטענדיק געפֿינען אַ וועג צו פֿאַרבעסערן זייער אויסזען.