געזונטהייַט, מעדיצין
גענע, דזשינאָום, כראָמאָסאָם: דעפֿיניציע, סטרוקטור, פונקציאָנירן
"גענע", "דזשין", "כראָמאָסאָם" - ווערטער וואָס זענען באַקאַנט צו יעדער סטשאָאָלטשילד. אָבער דער געדאַנק פון דעם ענין פאַירלי דזשענראַלייזד ווי צו דיפּאַן אין בייאָוקעמיקאַל דזשאַנגגאַל ריקווייערז ספּעציעל וויסן און די פאַרלאַנג צו פֿאַרשטיין עס אַלע. און עס איז, אויב עס איז פאָרשטעלן אין דער מדרגה פון נייַגעריקייַט, עס דיסאַפּירז געשווינד אונטער די וואָג פון פּרעזענטירונג. זאל ס פּרובירן צו פֿאַרשטיין די ינטראַקאַסיז פון גענעטיק אינפֿאָרמאַציע אין די SCIENTIFIC און פּאָליאַר פאָרעם.
וואָס איז אַ גענע?
"אויף די פּלייצעס" פון גענעס איז אַ גרויס פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט פֿאַר ווי עס וועט קוקן און אַרבעט יעדער צעל און אָרגאַניזם ווי אַ גאַנץ. זיי קאָנטראָל אונדזער לעבן פֿון דער מאָמענט פון פאָרשטעלונג צו די לעצטע אָטעם.
מענדל געוויזן אַז יערושעדיק סיבות זענען נישט געמישט, און זענען טראַנסמיטטעד אין די פאָרעם פון דיסקרעטע (באַזונדער) וניץ פון עלטערן צו זאמען. די וניץ זענען געוויזן אין ספּעסאַמאַנז פּערז (אַללעלעס) בלייַבן דיסקרעטע און טראַנסמיטטעד צו סאַקסידינג דורות אין זכר און ווייַבלעך גאַמעטעס, יעדער פון וואָס כּולל איינער אַפּאַראַט פון יעדער פּאָר. אין 1909, אַ דאַניש באַטאַניסט דזשאָהאַננסען גערופֿן די וניץ פון גענעס. אין 1912, אַ גענעטיסיסט פֿון די פֿאַראייניקטע שטאַטן פון אַמעריקע, מאָרגאַן געוויזן אַז זיי זענען אין די טשראָמאָסאָמעס.
זינט דעמאָלט, עס גענומען מער ווי אַ האַלב יאָרהונדערט, און שטודיום האָבן אַוואַנסירטע ווייַטער ווי מענדעלע קען האָבן ימאַדזשאַנד. אין דער מאָמענט, סייאַנטיס האָבן געזעצט אויף דער מיינונג אַז די אינפֿאָרמאַציע סטאָרד אין די גענעס, דאַטערמאַנז די גראָוט, אַנטוויקלונג און פֿונקציע פון לעבעדיק אָרגאַניזאַמז. און אפֿשר אַפֿילו זייער טויט.
קלאַסיפֿיקאַציע
דזשין סטרוקטור כּולל ניט בלויז אינפֿאָרמאַציע וועגן די פּראָטעין, אָבער אויך אָנווייַזן ווען און ווי עס איז לייענען, און ליידיק פּלאַץ נייטיק צו טיילן אינפֿאָרמאַציע וועגן די פאַרשידענע פּראָטעינס און האַלטן די סינטעז פון אינפֿאָרמאַציע מאַלאַקיולז.
עס זענען צוויי Forms פון גענעס:
- סטראַקטשעראַל - זיי אַנטהאַלטן אינפֿאָרמאַציע וועגן די ביניען פון פּראָטעינס אָדער רנאַ קייטן. די נוקלעאָטידע סיקוואַנס קאָראַספּאַנדז צו די אַמינאָ אַסאַדז.
- פונקטיאָנאַל גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ריכטיק סטרוקטור פון די רוען דנאַ פּאָרשאַנז פון די סינטשראָניסם סיקוואַנס, און לייענען עס.
צו דאַטע, סייאַנטיס זענען ביכולת צו ענטפֿערן די קשיא: ווי פילע גענעס אין די כראָמאָסאָם? די ענטפער וועט יבערראַשן איר: ארום דריי ביליאָן פּערז. און דעם איז בלויז איין פון 23. דזשינאָום איז דער קלענסטער סטראַקטשעראַל אַפּאַראַט, אָבער עס קענען טוישן אַ מענטש 'ס לעבן.
מיוטיישאַנז
דורך זיך, די מיוטיישאַנז זאל זיין פּאַטאַדזשעניק, אַז איז באַשייַמפּערלעך ווי קרענק אָדער טויטלעך, ניט אַלאַוינג דער גוף צו אַנטוויקלען אין אַ ווייאַבאַל שטאַט. אבער רובֿ פון די ענדערונגען איז טראַנספּעראַנט צו דער מענטש. אויסמעקונגען און דופּליקיישאַנז זענען קעסיידער באגאנגען ין די דנאַ, אָבער טאָן ניט ווירקן די לויף פון לעבן פון יעדער יחיד.
דילישאַן - אַ אָנווער פון כראָמאָסאָם געגנט אַז כּולל זיכער אינפֿאָרמאַציע. מאל די ענדערונגען זענען וווילטויק צו דעם גוף. זיי העלפן אים באַשיצן קעגן פונדרויסנדיק אָנפאַל, אַזאַ ווי מענטשלעך יממונאָדעפיסיענסי ווירוס און באַקטיריאַ פּלאָגן.
דופּליקאַטיאָן - אַ דאַבלינג פון די כראָמאָסאָם געגנט, און דעריבער די שטעלן פון גענעס וואָס עס כּולל, עס איז אויך דאַבאַלד. ווייַל פון די יבערכאַזערונג פון אינפֿאָרמאַציע, עס איז אונטערטעניק צו ווייניקער ברידינג, און דעריבער קענען אָנקלייַבן מיוטיישאַנז און טוישן די גוף שנעלער.
פּראָפּערטיעס דזשין
יעדער מענטש האט אַ ריזיק דנאַ מאַלאַקיול. גענעס - אַ פונקטיאָנאַל אַפּאַראַט ין זייַן סטרוקטור. אבער אַפֿילו די קליין געביטן האָבן זייער אייגן יינציק פּראָפּערטיעס אַז לאָזן צו האַלטן די פעסטקייַט פון אָרגאַניק לעבן:
- רידאַביליטי - די פיייקייַט צו ניט מישן גענעס.
- פעסטקייַט - די פּרעזערוויישאַן פון די סטרוקטור און פּראָפּערטיעס.
- לאַביליטי - די פיייקייַט צו טוישן אונטער דער השפּעה פון צושטאנדן, צו אַדאַפּט צו אַ פייַנדלעך סוויווע.
- מער ווי איין אַללעליסם - עקזיסטענץ ין די דנאַ פון גענעס וואָס, סיסטעם דער זעלביקער פּראָטעין זענען פון פאַרשידענע סטרוקטור.
- אַללעליק - עס זענען צוויי Forms פון איין דזשין.
- ספּעסיפיסיטי - איינער צייכן = איינער דזשין איז ינכעראַטיד.
- פּלעיאָטראָפּי - מאַלטאַפּליסיטי פון ווירקונג פון אַ איין דזשין.
- עקספּרעססיוויטי - שטרענגקייַט אָנווייַז וואָס איז ענקאָודיד דורך די דזשין.
- פּענעטראַנסע - אָפטקייַט פון די גענאָטיפּע אין די דזשין.
- פאַרברייטערונג - פּאַסירונג פון באַטייַטיק דזשין קאָפּיע נומער אין דנאַ.
דזשינאָום
די יקער פון די דזשינאָום איז אַ מאַלאַקיול פון דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער זענען געזונט באקאנט ווי דנאַ. אַלע גענאָמעס אַנטהאַלטן לפּחות צוויי טייפּס פון אינפֿאָרמאַציע: די קאָדעד אינפֿאָרמאַציע אויף די ביניען פון מאַלאַקיולז ינטערמידיערי (די אַזוי גערופֿן רנאַ) און פּראָטעין (דעם אינפֿאָרמאַציע איז קאַנטיינד אין גענעס), ווי ווויל ווי ינסטראַקשאַנז אַז דעפינירן די צייַט און אָרט פון אַרויסווייַזן פון דעם אינפֿאָרמאַציע אין דער אַנטוויקלונג פון אַ אָרגאַניזם. גענעס זיך פאַרנעמען אַ קליין טייל פון די דזשינאָום, אָבער איז זייַן יקער. די אינפֿאָרמאַציע רעקאָרדעד אין די גענעס - אַ מין פון פירן פֿאַר דער פּראָדוקציע פון פּראָטעינס, די גרונט בנין בלאַקס פון אונדזער גוף.
אָבער, פֿאַר אַ גאַנץ כאראקטעריסטיק פון די דזשינאָום ניט גענוג ינקאָרפּערייטיד אין עס אינפֿאָרמאַציע וועגן די ביניען פון די פּראָטעינס. דאַרפֿן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן די יסודות פון די גענעטיק אַפּאַראַט, וואָס נעמען אָנטייל אין דער אַרבעט פון גענעס רעגולירן זייער אויסדרוק ביי פאַרשידענע סטאַגעס פון אַנטוויקלונג און אין פאַרשידענע לעבן סיטואַטיאָנס.
אבער אַפֿילו דאָס איז נישט גענוג פֿאַר אַ גאַנץ פעסטקייַט פון די דזשינאָום. ווייַל אין עס עס זענען אויך עלעמענטן וואָס ביישטייערן צו זייַן זיך-רעפּראָדוקציע (רעפּלאַקיישאַן), סאָליד פּעקל דנאַ אין די קערן, און אַפֿילו עטלעכע מאָדנע נאָך געביטן, מאל גערופֿן "עגאָיסטיש" (וואָס איז, אויב נאָר פֿאַר די עמפּלוייז זיך). פֿאַר אַלע די סיבות, אין דער מאָמענט ווען עס קומט צו די דזשינאָום, יוזשאַוואַלי האָבן אין גייַסט די טאָוטאַלאַטי פון די דנאַ סיקוואַנסיז געוויזן אין די טשראָמאָסאָמעס פון דער צעל נוקלייי פון אַ זיכער מין פון אָרגאַניזאַמז, כולל, פון קורס, און גענעס.
די גרייס און סטרוקטור פון די דזשינאָום
דורך די פאַרהעלטעניש צווישן די גרייס פון די דזשינאָום און די נומער פון זייַן מיטגליד גענעס פון צוויי קלאסן קענען זיין אונטערשיידן:
- סאָליד גענאָמעס אַז ביסט נישט מער ווי צען מיליאָן באַסעס. זיי האָבן אַ סכום פון גענעס איז שטארק קאָראַלייטאַד מיט גרייס. די מערסט קוואַליטעט פון ווירוסעס און פּראָקאַריאָטעס.
- עקסטענסיווע גענאָמעס צונויפשטעלנ זיך פון מער ווי 100 מיליאָן באַזע פּערז, ווייל קיין שייכות צווישן זייער לענג און די נומער פון גענעס. מער פּראָסט אין עוקאַריאָטעס. רובֿ פון די נוקלעאָטידע סיקוואַנסיז אין דעם קלאַס טאָן ניט ענקאָוד פּראָטעינס אָדער רנאַ.
שטודיום האָבן געוויזן אַז עס זענען וועגן 28,000 גענעס אין די מענטשלעך דזשינאָום. זיי זענען אַניוואַנלי צעשיקט אַריבער די טשראָמאָסאָמעס, אָבער די ווערט פון דעם שטריך בלייבט אַ מיסטעריע צו סייאַנטיס.
כראָמאָסאָם
ענדערונגען פון טשראָמאָסאָמעס בעשאַס צעל אָפּטייל
גענע, דזשינאָום, כראָמאָסאָם - אַ סיריאַל דאַטן טראַנסמיסיע קרייַז וניץ, ווו יעדער כולל די ווייַטערדיק פֿריִערדיקע. אבער זיי אַנדערגאָו זיכער ענדערונגען אין די לויף פון לעבן פון דער צעל. למשל, אין די ינטערפאַסע (צווישן דיוויזשאַנז) אין די קערן טשראָמאָסאָמעס זענען עריינדזשד לוסלי, נעמען זיך פיל פּלאַץ.
ווען דער צעל פּריפּערז פֿאַר טאָם און דזשערי האַללאָוועען (עם. י צו אַ צעשיידונג פּראָצעס אין צוויי), די טשראָמאַטין קאָנדענסעס און איז טוויסטיד אין די טשראָמאָסאָמעס, און איצט עס ווערט קענטיק אין די ליכט מיקראָסקאָפּ. אין מעטאַפאַסע טשראָמאָסאָמעס ריזעמבאַל ראַדז דיספּאָוזד נאָענט צו יעדער אנדערער און קאָננעקטעד צו די ערשטיק קאַנסטריקשאַן אָדער סענטראָמערע. עס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון די מיטאָטיק שפּינדל, ווען אַ גרופּע פון טשראָמאָסאָמעס שורה אַרויף. דעפּענדינג אויף די אָרט פון די סענטראָמערע, עס יגזיסץ אַ גריידינג פון טשראָמאָסאָמעס:
- אַקראָסענטריק - אין דעם פאַל, די סענטראָמערע איז ליגן דייאַמעטריקאַלי מיט רעספּעקט צו די צענטער פון די כראָמאָסאָם.
- סובמעטאַסענטריק ווען די פּלייצעס (אַז איז, זייטלעך וואס זענען איידער און נאָך די סענטראָמערע) פון אַניקוואַל לענג.
- מעטאַסענטריק אויב די סענטראָמערע דיוויידז די כראָמאָסאָם פּונקט אין דער מיטן.
דעם גריידינג פון די טשראָמאָסאָמעס איז געווען פּראָפּאָסעד אין 1912 און איז געניצט דורך בייאַלאַדזשאַסץ ביז הייַנט.
כראָמאָסאָם אַנאַמאַליז
- אַנעופּלאָידי. דעם ענדערונג אין די גאַנץ נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין די קאַריאָטיפּע דורך אַדינג אָדער רימוווינג איינער פון זיי. די ווירקונג פון אַזאַ מיוטיישאַנז זאל זיין טויטלעך צו די אַנבאָרן פעטוס, אָבער אויך גרונט געבורט חסרונות.
- פּאָליפּלאָידי. עס ארויסגעוויזן ווי ינקריסינג די נומער פון טשראָמאָסאָמעס, קייפל האַלב זייער נומער. רובֿ אָפֿט געפֿונען אין געוויקסן, אַזאַ ווי אַלדזשי און פונגי.
- טשראָמאָסאָמאַל אַבערראַטיאָנס, אָדער ריסטראַקטשערינג, - אַ ענדערונג אין דער ביניען פון די כראָמאָסאָם אונטער דער השפּעה פון ינווייראַנמענאַל סיבות.
דזשאַנעטיקס
דזשאַנעטיקס - די וויסנשאַפֿט אַז שטודיום די געזעצן פון הערעדיטי און ווערייישאַן, ווי געזונט ווי צו ענשור זייער בייאַלאַדזשיקאַל מעקאַניזאַמז. ניט ענלעך פילע אנדערע בייאַלאַדזשיקאַל ססיענסעס עס פון זייַן ינסעפּשאַן, עס האט געזוכט צו זייַן אַן פּינטלעך וויסנשאַפֿט. די גאנצע געשיכטע פון דזשאַנעטיקס - איז די געשיכטע פון די בריאה און נוצן פון מער און מער פּינטלעך מעטהאָדס און אַפּראָוטשיז. די געדאנקען און מעטהאָדס פון דזשאַנעטיקס שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין מעדיצין, אַגריקולטורע, גענעטיק ינזשעניעריע, מיקראָביאָלאָגי אינדוסטריע.
הערעדיטי - די גוף ס פיייקייַט צו צושטעלן אין אַ סעריע פון ינטערגענעראַטיאָנאַל העמשעכדיקייַט פון מאָרפאָלאָגיקאַל, בייאָוקעמיקאַל און פיסיאָלאָגיקאַל קעראַקטעריסטיקס און פֿעיִקייטן. אין דעם פּראָצעס פון ירושה פּלייַעד הויפּט מינים-ספּעציפיש, גרופּע (עטנישע, באַפעלקערונג) און משפּחה טשאַראַקטעריסטיקס פון די ביניען און פונקטיאָנינג פון אָרגאַניזאַמז און זייער אָנטאָגעני (יחיד אַנטוויקלונג). ניט בלויז ינכעראַטיד זיכער סטראַקטשעראַל און פונקטיאָנאַל טשאַראַקטעריסטיקס פון די גוף (פּנים פֿעיִקייטן, עטלעכע פֿעיִקייטן פון די מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז, טעמפּעראַמענט עט על.), אבער אויך די פיסיקאָטשעמיקאַל פֿעיִקייטן פון די סטרוקטור און אָפּעראַציע פון די גרונט צעל פון ביאָפּאָלימערס. וועריאַביליטי - אַ פאַרשיידנקייַט פון סימפּטאָמס צווישן זיכער מינים, ווי געזונט ווי די פאַרמאָג פון די קינדסקינדער פון קויפן פאַרשידענע פֿון די פּערענטאַל Forms. וועריאַביליטי מיט הערעדיטי זענען די צוויי ינסעפּעראַבאַל פּראָפּערטיעס פון לעבעדיק אָרגאַניזאַמז.
אַראָפּ ס סינדראָום
זייַן נאָמען סינדראָום איז געווען געהייסן נאָך די דאָקטער, דאָן אַראָפּ, וואס דיסקאַווערד און דיסקרייבד עס אין דער ליטעראַטור ווי אַ פאָרעם פון גייַסטיק דיסאָרדער אין 1866. אָבער גענעטיק הינטערגרונט איז געווען דיסקאַווערד כּמעט אַ הונדערט יאר שפּעטער.
עפּידעמיאָלאָגי
פאָרעם פון אַראָפּ סינדראָום
די מערסט פּראָסט וואַריאַנט - די ימערדזשאַנס פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין די צוואַנציק-ערשטער פּאָר פון ניט-יערושעדיק וועג. עס איז רעכט צו דעם פאַקט אַז בעשאַס די פּאָר פון מעיאָסיס טוט ניט דיסאַגרי אויף די אָפּטייל שפּינדל. פינף פּראָצענט פון קאַסעס באמערקט מאָסאַיסיסם (עקסטרע כראָמאָסאָם כּולל ניט אַלע סעלז פון דעם גוף). צוזאַמען זיי מאַכן אַרויף 95 פּראָצענט פון די גאַנץ נומער פון מענטשן מיט דעם קאַנדזשענאַטאַל כיסאָרן. די רוען פינף פּראָצענט פון די סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ יערושעדיק טריסאָמי צוואַנציק-ערשטער כראָמאָסאָם. אָבער, די געבורט פון צוויי קינדער מיט די קרענק אין דער זעלביקער משפּחה בלויז אַ ביסל.
קליניק
א מענטש מיט אַראָפּ סינדראָום קענען ווערן דערקענט דורך די קוואַליטעט פונדרויסנדיק פֿעיִקייטן, דאָ זענען עטלעכע פון זיי:
- פלאַטטענעד פּנים;
- אַ פאַרקירצט שאַרבן (טראַנזווערס ויסמעסטונג גרעסער ווי די לאַנדזשאַטודאַנאַל);
- הויט פאַרלייגן אויף די האַלדז;
- פאַרלייגן פון הויט אַז קאָווערס די ינער ווינקל פון די אויג;
- יבעריק מאָביליטי פון דזשוינץ;
- דיקריסט מוסקל טאָן;
- פלאַטטענינג פון די צוריק פון די קאָפּ;
- קורץ לימז און Fingers;
- די אַנטוויקלונג פון קאַטעראַקץ אין קינדער עלטער ווי אַכט יאר;
- אַנאַמאַליז פון ציין און גומען;
- קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק;
- עס קען זיין אַ עפּילעפּטיק סינדראָום;
- לוקימיאַ.
אבער קלאר אַ דיאַגנאָסיס באזירט נאָר אויף פונדרויסנדיק מאַניפעסטאַטיאָנס, פון קורס, אוממעגלעך. נייטיק צו קאַריאָטיפּינג.
סאָף
גענע, דזשין, כראָמאָסאָם - עס מיינט אַז עס ס נאָר אַ וואָרט וועמענס טייַטש מיר פֿאַרשטיין קאַלעקטיוולי און זייער רימאָוטלי. אבער אין פאַקט, זיי שטארק ווירקן אונדזער לעבן און טשאַנגינג, און מיר זענען געצווונגען צו טוישן. דער מענטש ווייסט ווי צו אַדאַפּט צו די אומשטאנדן, וועלכער זיי זענען געווען, און אַפֿילו פֿאַר מענטשן מיט גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז עס איז שטענדיק אַ צייַט און אָרט ווו זיי וועלן זייַן יראַפּלייסאַבאַל.
Similar articles
Trending Now