געזונט, דיסעאַסעס און קאָנדיטיאָנס

מיטאָטהאָנדריאַל סינדראָום אין אַ קינד

מיטאָטהאָנדריאַל חולאתן, און מיטאָטהאָנדריאַל סינדראָום, וואָס קענען זיין ארויסגעוויזן דורך ליזשאַנז פון די הויפט נערוועז סיסטעם, האַרץ און סקעלעטאַל מוסקל פּאַטאַלאַדזשאַז, זענען הייַנט איינער פון די מערסט וויכטיק טיילן פון נעוראָפּעדיאַטריקס.

מיטאָטהאָנדריאַ - וואָס איז עס?

ווי פילע מענטשן געדענקען פון שולע קורס פון ביאָלאָגי, אַ מיטאָטשאָנדריאָן איז איינער פון די צעל אָרגאַנעללעס וועמענס הויפּט פֿונקציע איז בילדונג אין די פּראָצעס פון סעליאַלער אָטעמען מאַלאַקיולז פון ייטיפּי. אין דערצו, עס אָקסידייזיז פאַטי אַסאַדז, פּאַסיז אַ ציקל פון טריקאַרבאָקסיליק אַסאַדז און פילע אנדערע פּראַסעסאַז. שטודיום געפירט אין די סוף פון די 20 יאָרהונדערט האָבן די מעגלעכקייט צו ידענטיפיצירן די הויפּט וויכטיקייט פון מיטאָטהאָנדריאַ אין אַזאַ פּראַסעסאַז ווי סענסיטיוויטי צו דרוגס, עלטער פון סעלז, אַפּאָפּטאָסיס (פּראָוגראַמדד סעלל טויט). דעריבער, די הילעל פון זייער פאַנגקשאַנז פירן צו אַ פעלן פון ענערגיע וועקסל, און ווי אַ רעזולטאַט, שעדיקן און טויט פון די צעל. ספּעציעל, די דיסאָרדערס ווייַזן זיך אין די סעלז פון די נערוועז סיסטעם און סקעלעטאַל מאַסאַלז.

Mitochondriology

גענעטיק שטודיום האָבן געמאכט עס מעגלעך צו באַשטימען אַז מיטאָטהאָנדריאַ האָבן אַ אַנדערש גענאָמע ווי די גענאָמע פון די צעל קערנאַס, און דיסטערבאַנסיז אין זייַן פאַנגקשאַנינג זענען רובֿ אָפט פארבונדן מיט מיוטיישאַנז געשעעניש דאָרט. אַלע דעם איז מעגלעך צו ידענטיפיצירן די וויסנשאפטלעכע ריכטונג לערנען חולאות פארבונדן מיט ימפּערד פאַנגקשאַנז פון מיטאָטשאָנדריאַ, מיטאָטהאָנדריאַל סיטאָפּאַטהי. זיי קענען זיין ביידע ספּאָראַדיש און קאַנדזשענאַטאַל, ינכעראַטיד צוזאמען די מוטער 'ס שורה.

Symptomatics

מיטאָטשאָנדריאַל סינדראָום קענען ויסמעקן זיך אין פארשידענע מענטש סיסטעמס, אָבער די מערסט פּראַנאַונסט מאַנאַפעסטיישאַנז זענען נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז נערוועז געוויינט איז רובֿ אַפעקטאַד דורך היפּאָקסיאַ. קוואַליטעט פֿעיִקייטן אַלאַוינג כאָשעד ליזשאַן מיטאָטשאָנדריאַל סינדראָום אין די סקעלעטאַל מאַסאַלז זענען היפּאָטאָניאַ, דורכפאַל צו אַדאַקוואַטלי פאַרטראָגן גשמיות יגזערשאַן, פאַרשידן מיאָפּאַטהי אָפטאַלמאָפּאַרעז (פּאַראַליסיס פון די אויג מאַסאַלז), פּטאָסיס. אויף די טייל פון די נערוועז סיסטעם, עס קען זיין ינסאַלט-ווי מאַנאַפעסטיישאַנז, סיזשערז, פּיראַמידאַל דיסאָרדערס, גייַסטיק דיסאָרדערס. אין אַלגעמיין, אַ מיטאָטשאָנדריאַל סינדראָום אין אַ קינד איז שטענדיק ארויסגעוויזן דורך אַ פאַרהאַלטן אין דער אַנטוויקלונג אָדער אָנווער פון שוין קונה סקילז, דורך דיסטערבאַנסיז אין פּסיטשאָמאָטאָריקס. דער ענדאָוקריין סיסטעם טוט נישט ויסשליסן די אַנטוויקלונג פון צוקערקרענק, דיספאַנגקשאַן פון די טיירויד און פּאַנקרעאַס, סטונטינג, פּובערטי. לעסיאָנס פון די האַרץ קענען אַנטוויקלען ווי קעגן די הינטערגרונט פון פּאַטאַלאַדזשיז פון אנדערע אָרגאַנס, און אין אפגעזונדערטקייט. מיטאָטהאָנדריאַל סינדראָום אין דעם פאַל איז רעפּריזענטיד דורך קאַרדיאָמיאָפּאַטהי.

Diagnostics

מיטאָטשאָנדריאַל קרענק איז מערסט אָפֿט געפֿונען אין די ניאָונייטאַל צייַט אָדער אין די ערשטע יארן פון אַ קינד 'ס לעבן. לויט צו פרעמד שטודיום, דעם פּאַטאַלאַדזשי איז דיאַגנאָסעד אין אַ נייַ-געבוירן פון 5000. פֿאַר דיאַגנאָסטיקס, אַ קאָמפּלעקס קליניש, גענעטיק, ינסטרומענטאַל, בייאָוקעמיקאַל און מאָלעקולאַר דורכקוק איז געטאן. צו דאַטע, עס זענען אַ נומער פון מעטהאָדס צו באַשטימען דעם פּאַטאַלאַדזשי.

עלעקטראָמאָגראַפי - מיט נאָרמאַל רעזולטאטן קעגן אַ הינטערגרונט פון פּראַנאַונסט מאַסקיאַלער שוואַכקייַט אין די פּאַציענט אַלאַוז איר צו כאָשעד מיטאָטהאָנדריאַל פּאַטאַלאַדזשיז.
לאַקטאָאַסידאָסיס זייער אָפט אַקיאַפּאַנייץ מיטאָטשאָנדריאַל חולאתן. פון קורס, בלויז זייַן בייַזייַן איז נישט גענוג צו מאַכן אַ דיאַגנאָסיס, אָבער מעאַסורינג די מדרגה פון לאַקטיק זויער אין די בלוט נאָך געניטונג קענען זיין זייער ינפאָרמאַטיוו.
ביאָפּסיעס פון סקעלעטאַל מוסקל און היסטאָטשעמיקאַל לערנען באקומען ביאָפּסי איז די מערסט ינפאָרמאַטיווע.
גוט רעזולטאַטן ווייַזן סיימאַלטייניאַס אַפּלאַקיישאַן פון ליכט און עלעקטראָן מייקראַסקאַפּי פון סקעלעטאַל מאַסאַלז.

מיטאָטהאָנדריאַל ענסעפאַלאָפּאַטהי (לעיאַ סינדראָום)

איינער פון די מערסט פּראָסט קינדשאַפט חולאתן פארבונדן מיט גענעטיק ענדערונגען אין מיטאָטשאָנדריאַ איז לעיאַ 'ס סינדראָום, ערשטער דיסקרייבד אין 1951. די ערשטע וואונדער זענען דערווייל ביי די ערשטע וואונדער פון די ערשטע וואונדער פון די ערשטע וואונדער פון די ערשטע חודש פון לעבן, אדער די ערשטע פראצעדורן זענען מעגלעך אין זיבן יאר. דער ערשטער מאַנאַפעסטיישאַנז זענען אַ פאַרהאַלטן אין אַנטוויקלונג, וואָג אָנווער, אָנווער פון אַפּעטיט, ריפּיטיד וואַמאַטינג. איבער צייַט, נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס זענען מוסיף - אַ מוסקל טאָן דיסאָרדער (כייפּאָוטענשאַן, דיסטאָניאַ, היפּערטאָניאַ), קאַנוואַלשאַנז, ימפּערד קאָואָרדאַניישאַן.

די קרענק איז משפּיע די אָרגאַנס פון זעאונג: דעוועלאָפּינג אַטראָפי פון די אַפּטיק נערוו, רעטינאַל דידזשענעריישאַן, אויג באַוועגונג דיסאָרדערס. אין רובֿ קינדער, די קראַנקייַט ביסלעכווייַז פּראָגרעסיז, וואונדער פון פּיראַמידאַל דיסאָרדערס פאַרגרעסערן, געשווילעכץ דיסאָרדערס, רעספּעראַטאָרי פונקציאָנירן אַנטוויקלען.

איינער פון די קינדער, וואָס האָבן געליימט פון דעם פּאַטאַלאַדזשי, איז פּוגאַטשעוו עפים, וועמענס מיטאָטשאָנדריאַל סינדראָום איז דיאַגנאָסעד אין 2014. זיין מוטער, עלענאַ, בעטן הילף פון אַלע ניט גלייַכגילטיק מענטשן.