קלייַבן ס קרענק

קלייַבן ס קרענק איז דיאַגנאָסעד אין דער ערשטער וואָך פון לעבן. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך דראַמאַטיק וואָג אָנווער, און אַלע פּראָגרעסיוו אַבדאָמינאַל געשווילעכץ. די וואונדער זענען באזירט אויף די ינלאַרדזשמאַנט פון די לעבער און מילץ. ניעמאַנן-פּיק קרענק ז געשוואָלן לימף נאָודז, און יעלאָוינג פון די הויט, אין עטלעכע קאַסעס, עס איז לעוקאָסיטאָסיס און היפּערטשאָלעסטעראָלעמיאַ. פּאַציענט טויט אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון די גראָוינג יגזאָסטשאַן און שילשל. די אָטאַפּסי גילוי בלאָוטיד לעבער, מילץ, ענלאַרגעד לימף נאָודז אין גרייס. קלייַבן ס קרענק ז אַדרענאַל קאָליר און אַלע ינערלעך אָרגאַנס אין אַ העל געל קאָליר. דעם איז רעכט צו די דעפּאַזישאַן פון פאָספאַטידעס אין דער צעל געוועבן. ליפּידס זאל זיין דילייד אין קאַרדיאַק פיבערס, נערוו סעלז, סקעלעטאַל מוסקל, עפּיטעליאַל און ענדאָוקריין אָרגאַנס.

קלייַבן ס קרענק איז ביי זייַן באַזע און דיסאָרדערס פון ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם פאָספאַטידע. די קרענק איז קאַנדזשענאַטאַל און פאַמיליאַל יינגלעך
און גערלז לייַדן גלייַך אָפֿט. ניעמאַנן-פּיק קרענק איז מערסט אָפט באמערקט
צווישן אַשכּנזי אידן, אין אנדערע קאַסעס, די קרענק אַקערז אין
1: 100 000 לעבן בערטס.

די קרענק איז באגלייט דורך שטרענג ליזשאַנז פון דעם נערוועז סיסטעם, אַלגעמיין דיוועלאַפּמענטאַל פאַרהאַלטן. קלייַבן ס קרענק ערשטער דיסקרייבד אין 1922, צו דאַטע וועגן 100 דיסקרייבד קאַסעס. סיבות
קרענק איז אומבאַקאַנט, אָבער איינער פון די נעגאַטיוו סיבות איז די נאַטירלעך
שייכות פון דעם קינד 'ס עלטערן.

די קליניש מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק באקומען אין ינפאַנסי, רובֿ אָפֿט אין דער ערשטער העלפט פון נייַ-געבוירן לעבן. עס זענען, אָבער, צעוואָרפן דיסקריפּשאַנז פון קליניש וואונדער פון קרענק אין קינדשאַפט און אַפֿילו יונג עלטער. ביסלעכווייַז, דער פּאַציענט דעוועלאָפּעד אַססיטעס, באטייטיק געוואקסן לימף נאָודז. הויט קוקן בלאַנק און וואַקסי, דאָרט זענען פּיגמענטעד געביטן.

אין דער ערשט סטאַגעס פון די קרענק דערשייַנען באַוועגונג דיסאָרדערס - פּעראַמאַדאַל וואונדער, געוואקסן טענדאַן רעפלעקסעס און מוסקל טאָן,
ענדגליד פּאַרעסיס. אין די שפּעטער סטאַגעס פון פּיק ס קרענק איז קעראַקטערייזד דורך
מוסקל היפּאָטאָניאַ און אַוועק פון טענדאַן רעפלעקסעס. די קינד געשווינד
אַנטוויקלען דעאַפנעסס, בלינדקייט און ידיאַסי. אויף די פונדוס איז אָפֿט געפֿונען
אַטראָפי פון די אַפּטיק נערוו און דער אָרט אין די מאַקולאַר געגנט. ווען פּאָסטן-טויט שטודיום אָפֿט ינסטאַלירן לעוקאָפּעניאַ און היפּאָטשראָמיק אַנעמיאַ.

פאָרויסזאָגן פֿאַר אַדווערס לעבן - אַ קרענק קעראַקטערייזד דורך די מאַליגנאַנט קורס. רובֿ פּאַטיענץ שטאַרבן ין דער ערשטער צוויי יאָרן פון לעבן. די גרונט פון טויט איז קאַרדיאָו-פּולמאַנערי ינסופפיסיענסי און ינטערקוררענט ינפעקציע.

עפעקטיוו טריטמאַנץ פֿאַר די קרענק ניעמאַנן-פּיק פֿאַר הייַנט טוט נישט עקסיסטירן. פֿאַר באַהאַנדלונג געווענדט כאָרמאָונז, ענזימעס, לעבער אויסצוגן, בלוט טראַנספוסיאָן. אָבער, אַלע די מעטהאָדס פון positive
די רעזולטאטן טאָן ניט געבן, ווי געזונט ווי ספּלענעקטאָמי. אין סדר צו פאַרמייַדן די קרענק,
עלטערן פון אַ קינד מיט פּיק ס קרענק, עס איז רעקאַמענדיד צו רעפרען פון
ווייַטער רעפּראָדוקציע.

טיפּ פון ירושה פון די קרענק האט נישט נאָך שוין שטעלן, ווי פּאַטיענץ שטאַרבן אין ינפאַנסי. די קרענק איז מאַשמאָעס טראַנסמיטטעד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. דעם לידז צו די אַקיומיאַליישאַן אין די געוועבן און אָרגאַנס פון ספינגאָמיעלין, און דעם קינד 'ס הויט ווערט בראַוניש-געל טינט. אין פאַרשידן עמבאָדימענץ, די שטראָם חולאתן פון דעם נערוועז סיסטעם אַפפעקטעד אין וועריינג דיגריז. גילוי אַ פאַרקלענערן פון פּלאַטעלעץ, אַנעמיאַ, ביין געוועב סאָפטענינג. קינדער מיט דעם קרענק האָבן קיין באַטייַטיק ליזשאַנז פון דעם נערוועז סיסטעם, האָבן אַ מער גינציק פּראָגנאָסיס פֿאַר לעבן.