Urbach-שרויף ס קרענק: סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג, פּראָגנאָסיס

קרענק Urbach-שרויף - אַ גאָר זעלטן גענעטיק דיסאָרדער, טראַנסמיטטעד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. גרונט פון די קרענק - אַ מיוטיישאַן אויף דער ערשטער כראָמאָסאָם אין עקמ1 דזשין. אין די מעדעצינישע ליטעראַטור עס איז אן אנדער נאָמען פֿאַר די קרענק - ליפּאָיד פּראָטעינאָסיס.

געשיכטע פון ופדעקונג

דער ערשטער פאַל פון די קרענק, וועמענס סימפּטאָמס זענען קאָנסיסטענט מיט די קרענק Urbach-שרויף, איז געווען רעגיסטרירט אין 1908. עס דיסקרייבד די שווייצער פּראָפעסאָר און אַודיאָלאָגיסט Friedrich סיעבענמאַנן. אין 1925 אַ שווייצער דערמאַטאַלאַדזשיסט און היסטאָלאָגיסט יאָגאַנן מישער דיסקרייבד דרייַ ענלעך קאַסעס.

אָבער, Officially עס איז אַ זעלטן רעסעססיווע גענעטיק דיסאָרדער האָבן שוין געמאלדן בלויז אין 1929 דורך אַ דערמאַטאַלאַדזשיסט און Urbach אָטאָלאַגינגאָלאָגאָם וויטאַ. עס עריק Urbach גערופֿן פּאַטאַלאַדזשי ליפּאָיד פּראָטעינאָסיס, ווייַל ער געגלויבט אַז עס איז שייך צו אַ ימבאַלאַנס פון ליפּיד און פּראָטעין דיפּאַזאַץ אין די געוועבן פון דעם גוף.

זינט די עפן האט שוין רעגיסטרירט לויט צו פאַרשידענע קוואלן 300-400 קאַסעס פון די קרענק ווערלדווייד.

סימפּטאָמס

צווישן די מערסט פּראָסט סימפּטאָמס פון די קרענק - ויסשיט אַרום די יילידז ווי פּאַפּולעס (זיי זענען אויך בנימצא אויף Luba און האַלדז), דער פּאַציענט ווערט הייזעריק קול, עס איז אַ רעדוקציע אין דער רעגענעראַטיווע קאַפּאַציטעט פון די הויט, מיוקאָוסאַ טיקנינג און ינדוראַטיאָן פון די מאַרך געוועב אין די צייַטעדיק געגנט. די לעצטע סימפּטאָם איז די מערסט געפערלעך ווייַל עס קענען פירן צו צייַטעדיק לאָוב עפּילעפּסי.

די קרענק ערשטער מאַניפעסץ זיך אין דעצטקאָם עלטער (3-7 יאר). עס איז געווען דעמאָלט אַז עס זענען ראַשעס אויף די הויט, און כאָרסנאַס.

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז די סימפּטאָמס זענען אַמביגיואַס און קען אַנדערש זייַן זייער פון פּאַציענט צו פּאַציענט. ווי די קרענק Urbach-שרויף איז טראַנסמיטטעד אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע, עס טוט נישט באַשייַמפּערלעך זיך אויב די גענאָטיפּע פון אַ נאָרמאַל דאָמינאַנט אַללעלע. אָפֿט מענטשן טאָן ניט אַפֿילו פאַרשטיין אַז זיי זענען די קאַריערז פון די מוטאַנט דזשין. עטלעכע מידיאַ איז אַ זעלטן קרענק האט קיין סימפּטאָמס. און נאָר אויב ביידע עלטערן האָבן די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ליפּאָיד פּראָטעינאָסיס, די קרענק קענען באַשייַמפּערלעך זיך אין די זאמען.

דייאַגנאַסטיקס

Urbach-שרויף ס קרענק איז שווער צו זייַן דיאַגנאָסעד ווייַל די סימפּטאָמס עס איז ניט וניווערסאַל. אין די פאַל פון אַ ויסשיט (פּאַפּולעס) אויף די יילידז, פּאַפּולאַר ויסשיט אויף די הויט פון די האַלדז און שטערן, דיאַגנאָסיס כולל באזוכן דערמאַטאַלאַדזשיסט.

פֿאַר סאַספּעקטיד קרענק Urbach-שרויף אַסיינד מרי אָן קאַנטראַסט וואָס קענען דיטעקט אַקיומיאַליישאַן פון קאַלסיום אין דעם גוף. אָבער, דעם סימפּטאָם טוט נישט דאַווקע אָנווייַזן ליפּאָיד פּראָטעינאָסיס. קאַלסיפיקאַטיאָן איז אויך כאַראַקטעריסטיש פון הערפּעס סימפּלעקס ענסעפאַליטיס און.

אַ שליסל ראָלע אין די דיאַגנאָסיס פון גענעטיק פאָרשונג plays. אַז עס מאכט עס מעגלעך צו באַשליסן פֿאַר זיכער צי עס איז אַ עקמ1 דזשין מיוטיישאַן, און אויב אַזוי, צי דעם מיוטיישאַן האט פירן צו קרענק Urbach-שרויף.

באַהאַנדלונג

טראָץ דער פאַקט אַז די ליפּאָיד פּראָטעינאָסיס האט שוין אָפּענעד פֿאַר אַ לאַנג צייַט, עס איז אַ זעלטן קרענק, ווי רובֿ גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז קענען ניט זיין געהיילט. אָבער, די לעצט דיוועלאַפּמאַנץ אין די פעלד פון בייאָוקעמאַסטרי לאָזן גרינגער מאַכן פילע סימפּטאָמס פון די קרענק.

אזוי, אַ positive גאַנג איז געווען באמערקט ווען באקומען "העפּאַרין" און "דימעטהיל סולפאָקסידע", כאָטש ניט אין אַלע קאַסעס. מויל אַדמיניסטראַציע פון קליין דאָסעס "דימעטהילסולפאָקסידע" (דימעקסידום) רעכט צו אַנטי-ינפלאַממאַטאָרי פּראָפּערטיעס פון די מעדיצין, ראַדוסאַז דערמאָטראָפּיק קרענק מאַניפעסטאַטיאָנס.

די נוצן פון "ד-פּעניסיללאַמינע" אויך איז געווען אַ הצלחה, אָבער ניט וויידלי געוויינט. רעגיסטרירט און קאַסעס פון פּאַטיענץ "טיגאַסאָנאָם", וואָס איז קאַמאַנלי פּריסקרייבד פֿאַר פּסאָריאַסיס.

זינט קאַלסיום דעפּאַזישאַן אין מאַרך געוועבן קענען פירן צו דער דור פון וידעפדיק עלעקטריקאַל פּאַלסיז און עפּילעפּטיק ארויסטריטן, פּאַטיענץ פּריסקרייבד אַנטיקאָנווולסאַנץ ( "מעטינדיאָן" "עטהאָסוקסימידע").

דערוואַרטונג

Urbach-שרויף קרענק מיט געהעריק באַהאַנדלונג, ווי אַ הערשן, איז ניט געפערלעך. מענטשן צאָרעס פון דעם קרענק קענען לעבן אַ לאַנג און גאַנץ לעבן. אבער מיר זאָל נישט פאַרלאָזן רעגולער דאָקטער וויזיץ. רעכט צו דער טיקנינג פון די מיוקאַס מעמבריינז אין עטלעכע קאַסעס דעוועלאָפּינג ערוויי פאַרשטעלונג. אַזאַ פּאַטיענץ צו ומקערן פּאַטענסי פון די ערוויי איז required טראַטשעאָטאָמי אָדער ניצן אַ טשאַד דייאַקסייד לאַזער.

אין קאַסעס ווו קאַלסיום דיפּאַזאַץ פירן צו עפּילעפּטיק סיזשערז, עס איז נייטיק צו זען אַ מומכע-עפּילעפּטאָלאָג וואָס סאַלעקץ די צונעמען באַהאַנדלונג, דיפּענדינג אויף שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס.