געזונטהייַט, מעדיצין
באַשרייַבונג פון דעם אופֿן פון פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס (פּגד): טשאַראַקטעריסטיקס און ימפּלאַקיישאַנז
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס אופֿן איז געניצט צו אַססעסס די געזונט פון די עמבריאָ דערגרייכט דורך אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן איידער זייַן ימפּלאַנטיישאַן אין די יוטעראַן קאַוואַטי. דער אופֿן מאכט עס מעגלעך נישט בלויז צו קלייַבן אַ געזונט צוקונפֿט פֿאַר די בעיבי, אָבער אויך פאַרגרעסערן די געלעגנהייַט פון שוואַנגערשאַפט. די טעכניק איז וויידלי געניצט אין אַלע האָספּיטאַלס פון דער וועלט, ינוואַלווד אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן.
אַלגעמיינע קאַנסעפּס
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס אַלאַוז פֿאַר אַ פולשטענדיק דורכקוק און הערשן אויס די בייַזייַן פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין אַלגעמיין אָדער קיין איינער ספּעציפיש דיווייישאַנז. לעצטנס, אין פּאַראַלעל מיט דער פרי גענעס ווייסיז געטראגן זיפּונג וואָס זאל אַרויסרופן די פּאַסירונג פון טומאָרס אין אַדאַלטכוד (אָוווערי, צווייפּינטל, ברוסט).
אין די פאַל פון טרעגער גענאָמיק חולאתן מוטערלעך ביאָפּסי געטאן עטלעכע פּאָליאַר יי סעלז אַפֿילו איידער דער ימפּרעגניישאַן. די דיסקרייבד מעטהאָדס זענען אַן אנדער ברירה צו פרי פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס אַז אַלאַוז צו וואָרענען קעגן יבעררייַס פון שוואַנגערשאַפט, אויב די פעטוס פּלוצלינג וועט האָבן אַ גענעטיק קרענק.
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס אַלאַוז צו באַשטימען דעם געשלעכט פון די בעיבי שוין אין די פּראָצעס פון זיפּונג. עס איז געניצט צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון אַנאַמאַליז לינגקט מיט דזשענדער.
ווי ינכעראַטיד גענעטיק חולאתן
ויסטיילן יערושעדיק קרענק געפֿירט דורך אַ דאָמינאַנט, רעסעססיווע און רענטגענ-לינגקט טיפּ.
| טיפּ פון ירושה | פֿעיִקייטן | די ריזיקירן פון אַ קראַנק קינד געבורט |
| דאָמינאַנט | צי קיין פון די פּאַרטנערס האָבן איין דעפעקטיווע דזשין, דאָמינאַנט אין זייַן פּאָר | 50% ירשענען דזשין |
| רעסעססיווע | ביידע פּאַרטנערס זענען קאַריערז פון די דעפעקטיווע דזשין, אָבער האָבן נאָרמאַל פּאָר | 50% ווערן אַ טרעגער פון 25% צו באַקומען די קרענק |
| רענטגענ-לינגקט | וואָמען זענען פּראָטעקטעד פון די קרענק דורך זייַן אייגן גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס און זענען די בלויז קעריערז. פֿאַר מענטשן, קעראַקטערייזד דורך דיוועלאַפּמענאַל אַבנאָרמאַלאַטיז | אַ מענטש האט די געלעגנהייט צו ירשענען די דזשין און די קרענק - 50% פון אַ פרוי צו ווערן אַ טרעגער, ווי איר מוטער - 50% |
צו זיין סקרינד?
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס (פּגד) איז געטאן אין די ווייַטערדיק קאַסעס:
- די בייַזייַן פון איינער אָדער ביידע פון די קאַפּאַלז פון יערושעדיק חולאתן אָדער קאַריאָטיפּע ענדערונגען. פּאַרטנערס זיך זענען אָפֿט ניט וויסנדיק פון זייער פּראָבלעמס, אין מינדסטער - וויסן אין די זיפּונג פּראָצעס.
- געוויינטלעך מיסקעראַדזש. די פּראָבלעם מיט אַזאַ אַנאַמאַליז זענען נישט די טייל פון די עלטערן (זיי זאלן ניט זיין), און פעטאַל גענעטיק מיוטיישאַנז אַז גרונט אַבאָרשאַנז.
- עלטער פון מענטשן אַנדערגאָוינג יווף פּראָגראַם, מער ווי 38 יאר.
- איבער 3 ניט געראָטן אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן Attempts אין געשיכטע.
- זכר ינפערטיליטי.
- אויסגעדרייט יקסי (ינטראַסיטאָפּלאַסמיק זיירע ינדזשעקשאַן) אין פערטיליזאַטיאָן פּראָגראַם. דער פּראָצעס איז פראַוגהט מיט דער אַנטוויקלונג פון גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז אין די עמבריאָ.
- קאַסעס פון הידאַטידיפאָרם בראָדעווקע אין געשיכטע.
פֿעיִקייטן פּגאַ
פאָרשונג אין די פעלד פון פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס אָנווייַזן אַז דעם אופֿן האט אַ רעכט צו עקסיסטירן, צו העלפן דיאַגנאָזירן און פאַרמייַדן טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, אָבער, ריקווייערז ווייַטער פֿאַרבעסערונג.
פֿעיִקייטן פּגד זענען ווי גייט:
- מיסקעראַדזש קורס פֿאַר זיפּונג איז נידעריקער ווי יענע אָן עס;
- אין דער מאָמענט עס איז קיין זאָגן אַז די געוואקסן מעגלעכקייט פון פּאַסיק שוואַנגער;
- עס איז די מעגלעכקייט פון פאַלש רעזולטאַטן: נעגאַטיוו עמבריאָ, און דער רעזולטאַט ווייזט דיווייישאַנז עמבריאָ קראַנק און פאָרשונג סאַגדזשעסץ אַנדערש (5-10% פון קאַסעס).
קאַנדאַקטינג פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס (זיפּונג בלאַסטאָמערעס)
נאָך די העסקעם אויף די אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן רעפּראָדוקטיווע סיסטעם יוואַליוייץ די נויט פֿאַר פּגד פּאָר. אויב עס זענען ינדאַקיישאַנז פּאַרטנערס קענען אָננעמען אָדער אָפּזאָגן די פּראָצעדור. ווייַטער צו צייכן דעם דאָקומענט קאָנפירמינג די דערלויבעניש צו אָנפירן די יבערבליק.
אויף די דריט טאָג נאָך פערטיליזאַטיאָן עמבריאָ גענעטיסיסט נעמט איין פון די דזשענערייטאַד-בלאַסטאָמערע סעלז פֿאַר אַנאַליסיס. עס איז געגלויבט אַז די פעטוס איז האט קיין ווירקונג, ווייַל אַלע זענען ינטערטשיינדזשאַבאַל סעלז.
די מומכע קאַנדאַקץ פאָרשונג אויף איין פון די ביז אַהער אויסגעקליבן געביטן: די לערנען פון די צעל סטרוקטור אונטער אַ ספּעציעל די געפֿירט מיקראָסקאָפּ, די לערנען פון דנאַ ניצן פּאָלימעראַסע קייט אָפּרוף צו באַשליסן די בייַזייַן פון מיוטיישאַנז.
באַזירט אויף די רעזולטאַט, די עמבריאָוז בעת די אַנאַמאַליז וועט ניט זיין געניצט בעשאַס ימפּלאַנטיישאַן. קלייַבן געזונט און קוואַליטעט. ווייַטער, איינער פון זיי אָדער מער זענען טראַנספעררעד אין די קאַוואַטי פון די יוטעראַס מוטער.
אויב פּאָליאַר גוף ביאָפּסי דורכקוק פון טשראָמאָסאָמעס אַקערז מוטער. קאַלאַבריישאַן איז געשען אין די פאַל פון די ווייַבלעך שורה גילוי די בייַזייַן פון דזשאַנעטיקלי געפֿירט חולאתן. דער פּראָצעדור אַלאַוז צו באַשליסן צי געזונט אָאָסיטע אַז וועט זיין געניצט פֿאַר פערטיליזאַטיאָן אָן ברייקינג זייַן סטרוקטור. אויב קיין אַנאַמאַליז זענען דיטעקטאַד, עס קענען זיין געניצט פֿאַר פערטיליזאַטיאָן און אַריבערפירן אין די יוטעראַס.
עס זענען קאַסעס ווו אַ זיפּונג פון פּאָליאַר ללבער, און דעמאָלט דער בלאַסטאָמערעס. דעם אַלאַוז צו קריגן מער פאַרלאָזלעך רעזולטאַטן. סכעמע אויף וואָס וועט זייַן סקרינד, טשוזיז אַ מומכע גענעטיסיסט.
מעטהאָדס געניצט
די נומעריקאַל און סטראַקטשעראַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון טשראָמאָסאָמעס איז באשלאסן דורך די געפֿירט היברידיזאַטיאָן. דעם אופֿן אַלאַוז איר צו ספּעציפיצירן די סיקוואַנס פון דער צעל ס דנאַ. נוצן ספּעציעל דנאַ פּראָבעס, וואָס זענען סטראַקטשעראַלי קאַמפּלאַמענטשי סטרעטשיז פון דנאַ בלאַסטאָמערע זאָנעס.
די זאָנד האט אַ נוקלעאָטידע זאַץ און פלואָראָפאָרע (מאַלאַקיול טויגעוודיק פון פלואָרעססענסע). נאָך די ינטעראַקשאַן די ציל דנאַ מיט די דנאַ זאָנד ילומאַנייטאַד פּאָרשאַנז זענען געגרינדעט וואָס זענען וויוד אונטער אַ פלואָרעססענסע מיקראָסקאָפּ.
אויך, ניצן דעם אופֿן פון פּקר (פּאָלימעראַסע קייט אָפּרוף). עס איז צו קאָפּיע דנאַ געגנט ניצן ענזימעס אין זיכער לאַבאָראַטאָריע באדינגונגען.
דיאַגנאָסיס פון אַנעופּלאָידי
דאס איז איין אופֿן פון פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס, וואָס אַלאַוז צו ידענטיפיצירן די בייַזייַן פון נומעריקאַל טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (ידענטיפיצירן עקסטרע אָדער פעלנדיק טשראָמאָסאָמעס).
די גענעטיק מאַטעריאַל באשטייט פון 46 טשראָמאָסאָמעס, האַלב פון וואָס גיט די פֿאָטער און די אנדערע האַלב - די מוטער. אויב די עמבריאָ נעמט אַן עקסטרע כראָמאָסאָם, עס איז גערופֿן טריסאָמי, און די אָנווער פון קיין - מאָנאָסאָמי. די חסרונות קענען פירן צו קאַנסאַקווענסאַז:
- מאַנגל פון עמבריאָ ימפּלאַנטיישאַן;
- ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן;
- יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשי (אַראָפּ ס סינדראָום, קלינעפעלטער ס, טורנער).
זכר ינפערטיליטי און עלטער קאַפּאַלז זענען פּראָסט סיבות אין דער אַנטוויקלונג פון די אַבנאָרמאַלאַטיז.
פּגד מאָנאָגעניק פּאַטאַלאַדזשיז
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס פון עמבריאָוז צו באַשליסן די בייַזייַן פון מאָנאָגעניק חולאתן געטראגן אין משפּחות ווו גענעטיק געגרינדעט די בייַזייַן פון אַנאַמאַליז. אויב קאַפּאַלז שוין האָבן אַ טאַדלער מיט אַ כאָומאַדזשיניאַס קרענק, די געלעגנהייט צו האָבן אן אנדער אַפפעקטעד קינד ינקריסאַז עטלעכע מאל.
די גרונט איז אַ גערודער פון כראָמאָסאָם ספּעציפיש סיקוואַנסיז אין די דנאַ חלק. פֿאַר אַזאַ חולאתן אַרייַננעמען:
- סיסטיק פיבראָסיס;
- אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום;
- פענילקעטאָנוריאַ;
- העמאָפיליאַ;
- סערפּ צעל אַנעמיאַ;
- ווערניג-Hoffmann סינדראָום.
Benefits און ריסקס פון דעם אופֿן
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס, באריכטן פון וואָס זענען באטראכט צו זיין אַמביגיואַס, האט זיכער אַדוואַנטאַגעס אין די פעלד פון פּרינייטאַל זיפּונג:
- טראַנספעררעד אין די יוטעראַס פון בלויז הויך-קוואַליטעט און געזונט עמבריאָוז;
- עס ראַדוסאַז די ריזיקירן פון געבורט פון אַ בעיבי מיט גענעטיק חסרונות;
- האַלב ראַדוסאַז די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש;
- האַלב ראַדוסאַז די ריזיקירן פון קייפל;
- 10% געלעגנהייַט פון עמבריאָ ימפּלאַנטיישאַן ינקריסאַז;
- 20% געוואקסן געלעגנהייַט פֿאַר אַ זיכער געבורט פון די בעיבי.
די ריזיקירן פון אַקסאַדענטאַל שעדיקן צו די עמבריאָ ווען פּגאַ איז 1%. די מאַשמאָעס פון פאַלש positive - 01:10 אין דערצו, 3% פון די מעגלעכקייט אַז די עמבריאָ מיט קיין אַבנאָרמאַלאַטי איז עוואַלואַטעד ווי געזונט.
די מאַשמאָעס אַז אַ געזונט עמבריאָ וועט האָבן די רעזולטאטן פון דיווייישאַן - 01:10. געלעגנהייַט פון 1: 5, אַז די אַריבערפירן פון עמבריאָוז אין די יוטעראַן קאַוואַטי וועט זיין קאַנסאַלד ווייַל פון אַבנאָרמאַלאַטיז געפֿונען אין יעדער פון זיי.
קאָנטראַינדיקאַטיאָנס
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס (פּגד), די קאַנסאַקווענסאַז פון וואָס די עמבריאָ איז נישט פּונקט ידענטיפיעד, האט אַ נומער פון קאָנטראַינדיקאַטיאָנס צו:
- עמבריאָ פראַגמענטאַטיאָן פון גרעסער ווי 30% (קלאַל איז די פאָרמירונג פון פראַגמענץ פון אַרויף צו 25%);
- אַוויילאַביליטי פון מולטיקאָרע בלאַסטאָמערעס אין די עמבריאָ;
- עמבריאָ האט ווייניקער ווי 6 בלאַסטאָמערעס אויף די דריט טאָג פון אַנטוויקלונג.
זיכערהייַט אופֿן
דיאַגנאָסיס איז געמאכט אין אַ פרי בינע פון קריייטינג די צוקונפֿט פון דעם גוף, ווען אַלע זייַן סעלז זענען פּלוריפּאָטענט, אַז איז, פון יעדער קענען פֿאָרמירן אַ גאַנץ געזונט גוף.
אַלע טריט געטראגן אויס פּגד איז ניט געווענדט בעשאַס די עמבריאָ, פעטוס און צוקונפֿט בעיבי. נאָך דער מוסטער פֿאַר דעם לערנען איז געווען באקומען, עס איז צוגעגרייט אין אַ ספּעציעל וועג. סעלז זענען געשטעלט אויף אַ גלאז רוק, אויף וועלכע זענען פאַרפעסטיקט, אָדער אַ Buffer לייזונג.
די פּרייַז פון די פּראָצעדור
פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס, די פּרייַז פון וואָס וועריז 50-120,000 רובל, אין ערשטער בליק, עס מיינט טייַער מאַניפּיאַליישאַן. אָבער, די געזונט און באַהאַנדלונג פון אַ קינד מיט אַ דזשאַנעטיקלי באשלאסן אַבנאָרמאַלאַטיז וועט קאָסטן פיל מער.
דער פּראָצעדור גיט אַלע די Benefits צו נשים וואס האָבן שוין קענען צו פאַרשטיין אַ קינד געוויינטלעך, ווייַל זיי זענען אַזאַ אַ דיאַגנאָסטיק אופֿן איז ניט בנימצא. פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס, וואָס פּרייַז איז סקאַנטי אין פאַרגלייַך מיט זיך אין וויטראָ פערטיליזאַטיאָן, איז דער בלויז דערצו צו די קוילעלדיק פּראָגראַם, וואָס אַלאַוז ניט בלויז צו פירן און געבן געבורט, אָבער אויך צו וואַקסן אַ געזונט בעיבי.
Similar articles
Trending Now