פּראַדער-ווילי סינדראָמע

פּראַדער-ווילי סינדראָום - אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער, אַ טיפּ פון יערושעדיק טראַנסמיסיע איז נישט געגרינדעט צו דאַטע. ערשטער פּראַדער-ווילי סינדראָום איז געווען דיסקרייבד אין 1959 דורך די שווייצער פּידיאַטרישאַן ה ווילי און יי פּראַדער, און וואָס אָוז זייַן נאָמען. דעם פּאַטאַלאַדזשי איז אויך באקאנט ווי סינדראָום פון דרייַ «HYPO» (היפּאָטאָניאַ, היפּאָגאָנאַדיסמוס, היפּאָמענטיאַ): מאַסקיאַלער היפּאָטאָניאַ, דימענשיאַ און היפּאָגאָנאַדיסם. אין נאך, די קליניש בילד איז פאָרשטעלן נידעריק גראָוט און אַקראָמיקריאַ - די קליין גרייס פון די הענט און פֿיס. די קרענק איז אַ קאָמפּלעקס גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס זענען טראַנסמיטטעד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער, סינדראָום אַקערז רובֿ אָפט ספּאָראַדיש, אָבער עס זענען קאַסעס פון משפּחה דאַטן. ווי אַ הערשן, סיטאָגענעטיק שטודיום טאָן ניט אַנטדעקן אַבנאָרמאַלאַטיז.

פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי איז טיפּיש קאָמבינאַציע מיט אַזאַ חולאתן ווי שטרענג גייַסטיק ריטאַרדיישאַן מיט סערעבראַל אַביסאַטי, קורץ סטאַטשער, און דיספּלאַסטיק גיפּאָגעניטאַליזמע דערשיינונג. פון גרויס וויכטיקייט אין די פּאַטהאָגענעסיס פון דעם דיסאָרדער געבן היפּאָטהאַלאַמיק דיספונקטיאָן. עפעקטיוו מעטהאָדס פון פאַרהיטונג און ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר פּראַדער-ווילי סינדראָום איז איצט ניט-עגזיסטאַנט.

אין דער אַנטוויקלונג פון די קרענק, עס זענען צוויי פאַסעס. באַלד נאָך די געבורט פון אַ קינד איז סעלאַברייטיד שטרענג היפּאָטאָניאַ. די סימפּטאָמס זענען אַזוי פּראַנאַונסט אַז די קידס קענען נישט מאַכן ספּאַנטייניאַס מווומאַנץ, און, ערגסט פון אַלע, קענען ניט זויגן, אַזוי איר האָבן צו קאָרמען זיי פֿון אַ פּייפּעט אָדער דורך אַ רער. דער רעזולטאַט איז אַ שטרענג מוסקל היפּאָטאָניאַ און דילייד פאָרמירונג פון לאָקאָמאָטאָר סטאַטיק פֿעיִקייטן - קינדער קענען נישט האַלטן מיין קאָפּ אַרויף, זיצן, אאז"ו ו אין דערצו, עס איז אַ טענדענץ צו כייפּאַטערמיאַ ..

די אַנטוויקלונג פון די ווייַטער בינע נעמט אָרט אין אַ ביסל וואָכן (חדשים), יוזשאַוואַלי דורך דעם סוף פון דער ערשטער און אָנהייב פון די רגע יאָר פון לעבן. סימפּטאָמס פון כייפּאָוטענשאַן זענען רידוסט, און דעוועלאָפּעד בולימיאַ, אין וואָס קינדער דערפאַרונג קעסיידערדיק הונגער, זיי זענען אַקטיוולי קוקן פֿאַר עסנוואַרג. ווי אַ רעזולטאַט, עס הייבט צו אַנטוויקלען אָוביסאַטי, וואָס האט אַ זייער אָפּשיידנדיק פאָרעם פון די פאַרשפּרייטונג פון סובקוטאַנעאָוס פעט - רובֿ פון עס איז ליגן אויף די פּראַקסאַמאַל יקסטרעמאַטיז (היפּס און פּלייצעס) און דער גוף, אַזוי אַז הענט און פֿיס זענען דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי קליין באַרשט. אין דערצו, אין דעם לבֿנה פון די קרענק מאַניפעסץ זיך גייַסטיק ריטאַרדיישאַן: ימפּידיד רייד, וואָקאַבולאַרי ווערט זייער באגרענעצט. קעראַקטערייזד דורך די ימערדזשאַנס פון היפּאָגאָנאַדיסם: די יינגלעך עס איז ארויסגעוויזן אין היפּאָפּלאַסיאַ פון די פּעניס אין גערלז - אין די היפּאָפּלאַסיאַ פון די לאַביאַ. אין רובֿ קאַסעס, פּראַדער-ווילי סינדראָום איז באגלייט דורך צוקערקרענק מעלליטוס.

די יקער פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק איז די לעגיטימאַציע פון אַ סכום פון טיפּיש סימפּטאָמס, ווי סיטאָגענעטיק שטודיום און קאַריאָטיפּינג ניט אַנטדעקן קיין פּיקיוליעראַטיז. קאַסטאַמערי צו ויסטיילן צוויי הויפּט גרופּעס פון קליניש וואונדער: באמערקט פון געבורט צו דרייַ יאר פון עלטער און מאַניפעסץ זיך אין מער ווי דרייַ יאר. דער ערשטער גרופּע פון וואונדער אַרייַננעמען: נידעריק געבורט וואָג, היפּאָטאָניאַ און קאָרמען שוועריקייטן. גאַנץ אָפֿט, די מוטער זאָגן זייער שוואַך, שוואַך פעטאַל מווומאַנץ אין די פּערינאַטאַל צייַט. ווענ עס יז אַרויף צו זעקס חדשים אַלט האָבן אַ געוואקסן דראַוזינאַס, סיזשערז, לעטערדזשי און שלאָפן אַפּנעאַ. טשאַראַקטעריסטיקאַללי דילייד פּסיטשאָמאָטאָר אַנטוויקלונג און דיסמאָרפיאַ (אַלמאָנד- פאָרעם פון די אויגן, אַ ברייט ביפראָנטאַלני דיאַמעטער און לאָוערד עקן פון די מויל).

פּראַדער-ווילי סינדראָמע איז אַ פענאָטיפּיק געראָטנקייַט מיט קאַנדזשענאַטאַל קרענק ווי היפּאָטהיראָידיסם, וואָס איז אויך קעראַקטערייזד דורך מאַסקיאַלער היפּאָטאָניאַ, יבעריק דעפּאַזישאַן פון פעט אין די טיפּיש פעלד דילייד פּסיטשאָמאָטאָר אַנטוויקלונג און גראָוט.

אין מיינונג פון די אַוויילאַביליטי פון אַ ברייט מענגע פון חולאתן, געץ זייַן נאָמען פון דער ערשטער דיסקרייבד זייער לערנונגען, עס איז עטלעכע צעמישונג. גאַנץ אָפֿט, פּראַדער-ווילי סינדראָום איז גערופֿן ווי דער "קרענק וויללי בראַנדטאַ", כאָטש די קרענק האט לעגאַמרע גאָרנישט צו טאָן מיט דייַטש פּאָליטיקער ווילי Brandt, וואס איז געווען די פערט Federal טשאַנסעללאָר פון דייטשלאנד (1969-1974).