פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק: סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס, באַהאַנדלונג קאָד לויט צו יקד-10

ייטאַקסיאַ פּאַסירן אין פאַרשידן חולאתן פון די סענטראַל נערוועז סיסטעם. אַלע פון זיי זענען פֿאַרבונדן מיט אַבנאָרמאַלאַטיז אין די סערעבעללאַר ביניען. רובֿ פון די חולאתן זענען גענעטיק אין נאַטור און ינכעראַטיד. איינער פון די אַנאַמאַליז איז פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק. דעם פּאַטאַלאַדזשי איז באטראכט צו זיין פאַירלי פּראָסט אין פאַרגלייַך מיט אנדערע טשראָמאָסאָמאַל חסרונות. אין דערצו צו די נערוועז סיסטעם, עס ספּרעדז צו אנדערע אָרגאַנס. אין באַזונדער דעם אַפּלייז צו די האַרץ און מאַסאַלז. קאַמפּערד צו אנדערע אַטאַקסיאַס, די קרענק קענען ניט זיין דיאַגנאָסעד אין אַ פרי עלטער, ווי עס מאכט זיך באקאנט בלויז צו 20 יאר.

פּאַטאַלאַדזשי פון פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ - וואָס איז עס?

פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק - אַ נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדער אַז דערציילט צו גענעטיק פּאַטאַלאַדזשיז. שטייַגן צו כאָשעד דעם אַנאַמאַלי איז זייער שווער, ווייַל עס טוט נישט באַשייַמפּערלעך זיך אין קינדשאַפט. די קרענק אָפֿט ראַנז אין משפּחות. דעריבער, ווען אַזאַ ווייאַליישאַנז שוואַנגער ווייבער זאָל אַנדערגאָו פול גענעטיק טעסץ.

געשיכטע און פאַרשפּרייטן פון קרענק

ייטאַקסיאַ פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ איז געווען ערשטער ידענטיפיעד ווי אַ בוילעט קרענק אין די 60-יעס פון די קסיקס יאָרהונדערט. אין דער זעלביקער צייַט עס אויס אַז די עפּידעמיאָלאָגי פון דעם אַנאַמאַלי איז אַניוואַן. עס איז אויך מעגלעך צו שפּור אַ קשר צווישן די קרענק און עטניסיטי פון פּאַטיענץ. רובֿ אָפֿט, דעם פּאַטאַלאַדזשי אַקערז אין מענטשן געבוירן דורך בלוט חתונה. פֿאַר דעם סיבה, עס איז מער געוויינטלעך צווישן קלענערער עטניק גרופּעס. קאַמפּערד צו אנדערע אַטאַקסיאַס, פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ איז אַ פאַירלי פּראָסט קרענק. עס אַקערז אין 1-7 מענטשן פּער 100 טויזנט באַפעלקערונג. עס איז איצט באקאנט וואָס גענעטיק דיסאָרדערס פירן צו דעם קרענק, אַזוי די משפּחה געשיכטע געשיכטע עס קענען זיין דיאַגנאָסעד ביי דער בינע פון פעטאַל אַנטוויקלונג.

די סיבות פון די קרענק פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ

צו פֿאַרשטיין די אָנהייב פון די קרענק פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ איז טראַנסמיטטעד און פֿאַרשפּרייטן, עס איז נייטיק צו וויסן די עטיאָלאָגי פון דעם אַנאַמאַלי. דעם פּאַטאַלאַדזשי דערציילט צו יערושעדיק טשראָמאָסאָמאַל חסרונות. עס איז טראַנסמיטטעד ווי אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע טרייט איבער דורות. אַזוי די קרענק איז אָפֿט געפֿונען אין משפּחות. ביי פאָרשטעלונג קינדער פון קאָנסאַנגוינעאָוס מערידזשיז אָפטקייַט פון פּאַסירונג פון דעם קרענק איז ינקריסינג. דעריבער, די משפּחות דאַרפֿן פֿאַר אַ גרונטיק דורכקוק פון אַ קינד פּלאַנירונג. ססיענטיסץ האָבן געפֿונען אַז אַלע פּאַטיענץ מיט די קרענק האָבן אַ גענעטיק כיסאָרן אין די נייַנט כראָמאָסאָם. אויב איינער פון די עלטערן דיסקאַווערד דעם אַנאַמאַלי, די געלעגנהייַט אַז דער קינד וועט זיין קראַנק, איז 50%. טראָץ די יערושעדיק נאַטור פון די קרענק, עס זענען ינווייראַנמענאַל טריגערז וואָס קענען גרונט כראָמאָסאָם מיוטיישאַנז בעשאַס עמבריאָגענעסיס. די אַרייַננעמען: אַדיקשאַנז (דרוגס, אַלקאָהאָל), ראַדיאַציע, דרוק.

די פּאַטהאָגענעסיס פון פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ אַבנאָרמאַלאַטיז

די הויפּט מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק איז סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ. עס ערייזאַז פון די גראַדזשואַל דידזשענעריישאַן פון נערוועז סיסטעם סעלז. די מעקאַניזאַם פון שאָדן איז אַז פון די מוטאַנט דזשין פאָרשטעלן אין די כראָמאָסאָם 9, דער גוף סטאַפּס פּראַדוסינג מאַטעריע - פראַטאַקסין. דעריבער, סעלז אָנקלייַבן אַ געוואקסן סומע פון פּרעסן. דעם טריגערז די ווייַטערדיק פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס - אַקיומיאַליישאַן פון פּאָטער ראַדאַקאַלז און ליפּיד פּעראָקסידאַטיאָן. דער רעזולטאַט איז אַ צעשטערונג פון צעל מעמבריינז און נערוועז געוועב. רובֿ אָפֿט, דעם פּראָצעס איז משפּיע די שפּעטערדיק האָרן פון די ספּיינאַל שנור און פּעראַמאַדאַל סיסטעם. די סטראַקטשערז זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די מאָטאָר פֿונקציע פון דעם גוף, אַזוי עס איז קאָואָרדאַניישאַן דיסאָרדער. אין עטלעכע קאַסעס, די אַפפעקטעד און אנדערע מאַרך סטראַקטשערז: פראָנט האָרן, פּעריפעראַל פיברע קנס. מער אָפֿט ווי נישט עס עמברייסיז דידזשענעריישאַן קראַניאַל נערוועס און וויטאַל סענטערס (רעספּעראַטאָרי, וואַסקיאַלער). אין זעלטן קאַסעס, עס זענען דיסטערבאַנסיז פון זעאונג און געהער.

אין דערצו צו נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס פאַלן ביין ענדערונגען. אָפֿט אין פּאַטיענץ מיט פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ איז באמערקט אַנאַמאַלי קערוואַטשער פון דעם רוקנביין, און פֿיס דעפאָרמיטי. אין נאך, די פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס קאַפּטשערז די האַרץ מוסקל. אין דעם פאַל, דער נאָרמאַל קאַרדיאָמיאָסיטעס זענען ריפּלייסט דורך בוידעמשטוב קאָנווערסיאָנס און פאַטטי געוועב.

די קליניש בילד פון די קרענק

אויף דער באזע פון די פּאַטהאָגענעסיס פון די קרענק, די קליניש בילד דעפּענדס אויף די מאָס פון די באַזיגן פון די מאַרך און ספּיינאַל שנור סטראַקטשערז. ייטאַקסיאַ סינדראָום איז טיפּיש. אבער אין עטלעכע קאַסעס, עס זענען אנדערע ווייאַליישאַנז. אויב די קרענק איז דיאַגנאָסעד פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ, פּאַטאַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס זענען די ווייַטערדיק:

1. סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ. דעם סינדראָום אויס אין פּאַטיענץ פון וועגן 20 יאר. זייַן הויפּט סימפּטאָמס - ענדערונגען פון גאַנג, ונסטעאַדינעסס, ניסטאַגמוס. נוראַלאַדזשיקאַל דורכקוק, פּאַטיענץ קענען ניט דורכפירן די קאַלקאַנעאַל-קני פּרובירן און ראָמבערג אַנסטייבאַל שטעלע.
2. מאַסקיאַלער היפּאָטאָניאַ. צוזאמען מיט אַ ענדערונג אין גאַנג, עס איז אַ פּראָגרעסיוו שוואַכקייַט אין דער לעגס. שפּעטער, דער פּראָצעס גייט אויף און די אויבערשטער גוף מאַסאַלז. פּאַטיענץ שווער צו האַלטן די ענדגליד אין שטעלע. דעם לידז צו אַ שוואַכקייַט פון די דזשוינץ און אַבנאָרמאַל ענדגליד געשפּרייט ( "האַלטן פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ"). אין עטלעכע פּאַטיענץ, עס איז די פאַרקערט דערשיינונג - מוסקל ספּאַזמע, פּאַרעסיס.
3. היפּערקינעסיס. רעכט צו דער צעשטערונג פון די פּעראַמאַדאַל סיסטעם פון די מאַרך אין פּאַטיענץ מיט פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק באמערקט קאָפּ טרעמער און ענדגליד. עס קען זיין אַ הילעל פון מימיקרי - טיקס.
4. ווייאַליישאַנז פון ביינער און דזשוינץ. פּאַטיענץ אָפֿט געפינען סקאָליאָסיס און אנדערע ספּיינאַל קערוואַטשער. ווייַל פון די "לאָאָסענעסס" פון דער נידעריקער ענדגליד דזשוינץ אַקערז קוואַליטעט פון די פּאַטאַלאַדזשי פון די פֿיס דעפאָרמיטי. אין דעם פאַל, רידוסינג עס דיפּאַנז, און די פּראַקסאַמאַל פאַלאַנקס זענען אויסגעדרייט אויס.
5. די גראַדזשואַל אַראָפּגיין פון טענדאַן רעפלעקסעס.
6. טשאַנגינג די קסאַוו.
7. היפּערטראָפיק קאַרדיאָמיאָפּאַטהי. דעם סינדראָום אַקערז אין כּמעט אַלע פּאַטיענץ (90%). קליניקאַלי עס איז ארויסגעוויזן דעאַפנעסס האַרץ סאָונדס אויף אַוסקולטאַטיאָן, געוואקסן האַרץ גרייס און אויסזען פון סיסטאָליק מורמלען. אין דעם פאַל, דער מענטש קאַמפּליינז פון ווייטיק אין די קאַסטן געגנט, שאָרטנאַס פון אָטעם.

ווייניקער פּראָסט סימפּטאָמס אַרייַננעמען סענסיטיוויטי דיסאָרדער אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ, פּטאָסיס. ווענ עס יז דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז אַרייַנציען אָדיטאָרי און אַפּטיק נערוו. אזוי עס איז אַ רעדוקציע אין געהער, בלינדקייט.

דיאַגנאָסטיק קרייטיריאַ פֿאַר פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ

סאַספּעקטיד קרענק פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ איז נישט צו שווער פֿאַר אַ יקספּיריאַנסט נעוראָלאָגיסט. בפֿרט די דאָקטער Pays ופמערקזאַמקייַט צו די פאַקט אַז די ווייאַליישאַנז נעמען אין אַ זיכער עלטער. יוזשאַוואַלי אין קינדשאַפט און יוגנט-יאָרן טענות זענען גאָר ניטאָ. אין דערצו, בעשאַס די אַנאַמנעסיס אָפֿט אַ לינק צווישן די קרענק און יערושעדיק סיבות (מערידזשיז צווישן קרובים, ייטאַקסיאַ עמעצער אין דער משפּחה). אויב געפֿונען פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק, דיאַגנאָסיס דורך אַ נעוראָלאָגיסט וועט נעמען אָרט ווי גייט (ווייזט אַז געצויגן ופמערקזאַמקייַט צו דער דאָקטער):

1. מוסקל שוואַכקייַט (רובֿ אָפֿט אין דער נידעריקער לימז).
2. רידוסט טענדאַן רעפלעקסעס.
3. די ומזיכער שטעלע אין דער ראָמבערג.
4. האָריזאָנטאַל ניסטאַגמוס.
5. ינאַביליטי צו דורכפירן קאַלקאַנעאַל-קני פּרובירן.
6. פּאַרעסיס און פּאַראַליסיס (זעלטן).
7. היפּערקינעסיס.

אין דערצו, דער כירורג איז required וויוינג. דער דאָקטער דאַטערמאַנז דיסאָרדערס פון ביינער און דזשוינץ פון דער נידעריקער לימז, קערוואַטשער פון דעם רוקנביין. ווען די פּאַטאַלאַדזשי איז סאַספּעקטיד, אויך ריקווייערז דורכקוק אָפטהאַלמאָלאָגיסט און קאַרדיאַלאַדזשיסט.

די גרונט אופֿן פון דייאַגנאָוסינג אַ גענעטיק אַנאַליסיס, בעשאַס וואָס ויסשטעלונג טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי. אויך אָנפירן אַ מאַרך מרי.

פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק: קאָד אין יקד 10

אין להכעיס פון די קליניש דיאַגנאָסיס, די פּאַטאַלאַדזשי פון יעדער זאָל זיין רעקאָרדעד לויט צו די אינטערנאַציאָנאַלע נאָומאַנקלייטשער. פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק יקד-10 קאָד ג11.1 טוט. דעם מיטל אַז, לויט צו די אינטערנאַציאָנאַלע וואָג, דעם פּאַטאַלאַדזשי האט די ווייַטערדיק טיטל: פרי סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ.

פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק: באַהאַנדלונג פון קרענק

טראָץ דער פאַקט אַז נעוראָלאָגי ווי אַ וויסנשאַפֿט איצט פאַירלי געזונט דעוועלאָפּעד, דעם קרענק קענען ניט זיין געהיילט גאָר. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז עס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן, וואָס קענען ניט זיין אַפפעקטעד. דאך, דאקטוירים דורכפירן אַ קערעקשאַן פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס, צו מאַכן לעבן גרינגער פֿאַר פּאַטיענץ. אַנטיאַקסאַדאַנץ זענען געניצט (מעדיצין "מעקסידאָל"), מיטל צו פֿאַרבעסערן סערעבראַל סערקיאַליישאַן ( "פּיראַסעטאַם" דרוגס "Cère"). די דרוגס קענען פּאַמעלעך די דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז. צו פֿאַרבעסערן מאָטאָר פֿונקציע געטאן פיסיאָטהעראַפּי, אָרטאַפּידיק קערעקשאַן, מאַסאַזש. אין עטלעכע קאַסעס, כירורגיש באַהאַנדלונג (מיט באַטייַטיק קערוואַטשער האַלטן).

פאַרהיטונג פון קרענק און קאַמפּלאַקיישאַנז

צום באַדויערן, עס איז אוממעגלעך צו פאָרעסעע דער אַנטוויקלונג פון פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק. אָבער, די פּאַטאַלאַדזשי איז נישט אַ זייער זעלטן אַנאַמאַלי. דעריבער, ווען משפּחה געשיכטע מעדיציניש געשיכטע פון שוואַנגער ווייבער דאַרפֿן צו פירן אויס אַ גענעטיק אַנאַליסיס פון די פעטוס.

צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז אין פּאַטיענץ מיט פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ דיסאָרדערס, ריקווייערז קעסיידערדיק השגחה פון דאקטוירים. טראָץ דער פאַקט אַז די בריטש דערציילט צו נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס, און עס איז וויכטיק צו אָבסערווירן די כירורג, קאַרדיאַלאַדזשיסט, אָפטהאַלמאָלאָגיסט און גענעטיסיסט. צו ויסמייַדן גיך פּראַגרעשאַן פון די קרענק איז סאַפּאָרטיוו טעראַפּיע. אויך, פּאַטיענץ דאַרפֿן אַ ספּעציעל זאָרגן און שטיצן פון ליב געהאט אָנעס.

די פּראָגנאָסיס פון קרענק, פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ

געגעבן די פאַקט אַז די פּאַטאַלאַדזשי שייך צו אַ סלאָולי פּראָגרעסיוו טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, פּאַטיענץ לעבן אַ דורכשניטלעך פון 30-40 יאר. רובֿ אָפֿט, נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס טאָן ניט ווירקן גייַסטיק אַבילאַטיז און וויטאַל מאַרך סטראַקטשערז. דאך, פּאַטיענץ דאַרפן קעסיידערדיק מעדיציניש השגחה. אויך, פּאַטיענץ מוזן האַנדלען מיט גשמיות טעראַפּיע צו טייַנען מוסקל טאָן. די מערסט פּראָסט גרונט פון טויט זענען דיסאָרדערס פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם. היפּערטראָפיק קאַרדיאָמיאָפּאַטהי מיט עלטער לידז צו קאָנגעסטיווע האַרץ דורכפאַל, דער רעזולטאַט פון וואָס ווערט פריעדרעיטש ס ייטאַקסיאַ קרענק. Photo of פּאַטיענץ מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי קענען ווערן געזען אין דעם אַרטיקל, און ליטעראַטור.