גענעטיק חולאתן

פּאַטאַלאַדזשיקאַל מיוטיישאַן פון די דזשין מדרגה, וואָס זענען ינכעראַטיד, קעראַקטערייז גענעטיק חולאתן פון מענטש.

ססיענטיסץ האָבן געפֿונען אַז דער יחיד שטאָק Defined כראָמאָסאָם שטעלן. יעדער נאָרמאַל מענטש האט צוויי טשראָמאָסאָמעס רענטגענ און וויי בעשאַס שוואַנגערשאַפט, די בעיבי איז דורכגעגאנגען פון עלטערן אויף איין כראָמאָסאָם, וואָס פֿאָרמירן אַ פּאָר פון הו - יינגל, קסקס - מיידל. מוטער גיט די פרוכט נאָר די רענטגענ כראָמאָסאָם. דער טאַטע קענען געבן צו דער צוקונפֿט יורש צו איינער פון די צוויי טשראָמאָסאָמעס אַז באַשטימען די געשלעכט פון די יענער.

ינוועסטאַגייטינג זכר ינפערטיליטי, סייאַנטיס האָבן געוויזן גראָוינג אינטערעס אין די י-כראָמאָסאָם. עס געפֿונען אַ פאַרבאַנד צווישן ינפערטיליטי און מוטאַטינג פרוכט. יריווערסאַבאַל ריאַקשאַנז פאַלן פּונקט אויף י-כראָמאָסאָם.

גענעטיק חולאתן זענען אַ ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר די פּאַסירונג פון אַזאָאָספּערמיאַ, וואָס איז געפֿירט דורך מיוטיישאַן פון די י-כראָמאָסאָם.

גענעטיק חולאתן זענען באקאנט פֿאַר אַ לאַנג צייַט. די סיבה פֿאַר זייער פּאַסירונג האט ווערן קלאָר מיט די אַדווענט פון די מעגלעכקייט צו פירן אויס פאָרשונג אין די גענעטיק מדרגה. עטלעכע חולאתן, אַזאַ ווי קאָליר בלינדקייט איז טראַנסמיטטעד פון די ווייַבלעך כראָמאָסאָם. פּאַטיענץ קענען אויך זיין אַ מענטש.

גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט איז אויך רעכט צו דזשין מיוטיישאַנז. אַוואַדע, פילע האָבן געהערט פון אַראָפּ ס סינדראָום, הונטינגטאָן ס קרענק אָדער אָטיזאַם. א מענטש קענען פאַלן קראַנק אין דער עלטער קייט 30-50 בלויז מיט הונטינגטאָן ס קרענק. אנדערע דערמאנט חולאתן קענען באַפאַלן לעבן זינט געבורט.

זיכער סאַבסטאַנסיז וואָס זענען ניט אַבזאָרבד דורך דעם קינד 'ס גוף, ביישטייערן צו דער אַנטוויקלונג פון קרענק. זעלטן גענעטיק חולאתן געפֿירט דורך, למשל, ניט גענוגיק ינטייק פון גלוקאָוס אָדער פּראָטעין, זאל גרונט ערנסט שעדיקן צו אַ קליין מענטש געזונט. דעריבער, איר זאָל מאַכן אַ קינדער 'ס מעניו מיט זאָרג.

מאָדערן מעדיצין קענען דיטעקט סיסטיק פיבראָסיס שוין פּרינייטאַל מדרגה. אַזאַ אַ געלעגנהייט האט ווערן בנימצא רעכט צו אָנפירן קליניש כעמיע טעסץ אויף די אַנאַליסיס פון די זיבן פּערז פון טשראָמאָסאָמעס, ווי ווויל ווי ווען שאַרף פֿאַר דזשין מוטאַנט. דעם דיאַגנאָסיס איז פון העכסט וויכטיקייט פֿאַר קאַפּאַלז וואַנינג צו האָבן קינדער.

מולטיפאַקטאָריאַל גענעטיק חולאתן זענען געפֿירט דורך אַ פּרידיספּאַזישאַן צו אַ גענעטיק מדרגה. די גרופּע ינקלודז פּאַטאַלאַדזשי קאַרדיאָווואַסקיאַלער און נעוראָ-דידזשענעראַטיוו, פאַרמאַקאָגענאָמיקס און אַנגקאַלאַדזשי.

א פרוי וואס סופפערס פון אַ גענעטיק קרענק, זאָל זיין אונטער ספּעציעל קאָנטראָל נישט בלויז בעשאַס איר שוואַנגערשאַפט, אָבער אויך איידער און נאָך. די קרענק קענען זייַן יגזאַסערבייטאַד רעכט צו שוואַנגערשאַפט.

דאקטוירים זענען ביכולת צו פירן אויס דזשין קערעקשאַן עמבריאָ. דעם אַלאַוז איר צו רידערעקט די דעפעקטיווע דזשין מאַניפעסטאַטיאָן, קאָזינג מענקעס סינדראָום, ווי ווויל ווי חולאתן געפֿירט דורך הילעל פון ספּלייסינג.

דיאַגנאָסיס קענען פאַרמייַדן פילע גענעטיק חולאתן. דעם איז גרויס נייַעס פֿאַר אַלע יקספּעקטאַנט עלטערן. מאָלעקולאַר דיאַגנאָסטיקס און די גענאָטיפּינג איז געטאן אויף ספּעציעל עקוויפּמענט ניצן הינטער-מאָדערן מעטהאָדס פון מאָלעקולאַר ביאָלאָגי. די קאָמפּיוטער טראַנזמיץ די רעזולטאטן דורך אַ ספּעציעל פּראָגראַם. ניו טעקנאַלאַדזשיז מאַכן עס מעגלעך צו טייַנען אַ דייטאַבייס פון גענאָטיפּינג דורך קאַנדאַקטינג אַ קאָמפּאַראַטיווע אַנאַליז פון די רעזולטאַטן.

מיוטיישאַנז האָבן מעדיציניש ווערט, אָדער נוקלעאָטידע פּאָלימאָרפיסמס זענען געזאמלט אין אַ באַזונדער דייטאַבייס, און רובֿ ינפאָרמאַטיווע פּאָלימאָרפיסמס זענען קאָמפּילעד אין גרופּעס.

גענעטיק חולאתן זענען Defined מערסטנס דורך פּקר און מאַסע ספּעקטראַמאַטרי. אַנאַלייזד מענטשלעך דנאַ.

מאָדערן מעדיצין אַנאַליזעס הונדערט און פֿופֿציק גענעטיק מיוטיישאַנז סיימאַלטייניאַסלי. אַנאַליסיס לאַסץ בלויז אַ ביסל שעה.

אַרבעט אין די ונטערטעניק פון קלאָונינג אָפּענס אַרויף נייַ כערייזאַנז פֿאַר וויסנשאַפֿט און מעדיצין.