מענקעס סינדראָום: באַשרייַבונג און דיאַגנאָסיס

מענקעס סינדראָום, וואָס איז אויך באקאנט ווי די קרענק געגרייַזלט האָר - אַ זעלטן און זייער ערנסט גענעטיק קרענק. עס איז משפּיע יונג יינגלעך און, ליידער, קענען ניט זיין באהאנדלט.

די סיבות פון קרענק

מענקעס סינדראָום איז דער רעזולטאַט פון ימפּראַפּער פונקטיאָנינג אַטר7אַ דזשין. ווי אַ רעזולטאַט פון די אַנאַמאַלי גוף טוט ניט אַרייַנציען קופּער, וואָס איז דיפּאַזאַטאַד אין די קידניז, און אַלע אנדערע ללבער זענען יקספּיריאַנסינג שטרענג וואַסער דרוק, אַנדערגאָוינג גיך צעשטערונג. ערשטער פון אַלע, לייַדן פֿון האַרץ, מאַרך, ביינער, אַרטעריעס, און האָר. די קרענק איז געווען ינכעראַטיד און איז זייער זעלטן. די ריזיקירן איז וועגן 1 אין 50-100 מיליאָן און איז צעשיקט דער הויפּט אין מענטשן. אין ווייַבלעך קינדער סינדראָום פּראַקטאַקלי טוט נישט פּאַסירן.

דער ערשטער סימפּטאָמס פון מענקעס סינדראָום

א קינד געבוירן מיט דעם קרענק, קוקט און Feels לעגאַמרע נאָרמאַל אין דער ערשטער וואָכן פון לעבן. עס איז געווען בלויז דער דריט חודש פון די סימפּטאָמס דערשייַנען, ינדאַקייטינג אַז די בעיבי דעוועלאָפּס מענקעס סינדראָום:

• געגרייַזלט האָר אויף דעם אָרט האט געפֿאַלן אַראָפּ אַ ביסל וויקלקינד. זיי זענען זייער זעלטן און ליכטיק. אויף נעענטער דורכקוק עס איז קענטיק אַז די האָר איז זייער שוואַך און ינטערטוויינד. זיי קוקן צעמישט. ינטערטוויינד ווי כערז און ייבראַוז.
• די הויט איז אַ ומנאַטירלעך פּאַללאָר.
• בעיבי פּנים גאַנץ פליישיק.
• בריק פון די נאָז איז פלאַך.
• לאָוערד טעמפּעראַטור.
• קאָרמען די בייבי ווערט פּראָבלעמאַטיק. אַפּעטיט איז כמעט נאַנאַגזיסטאַנט. אין דערצו, עס זענען ווערייישאַנז אין באָוועל געוווינהייטן.
• קינד פּאַסיוו, פאַרשלאָפן און פויל, זיין פּנים ווייזט כּמעט קיין עמאָציע. עס זענען אַלע די וואונדער פון אַפּאַטי.
• בעיבי אָפֿט טאָרמענטינג קראַמפּס.
• קינד באטייטיק לאַגינג הינטער זייער פּירז און ניט מער טאָן אַפֿילו אַז וואָס האט שוין געראטן צו לערנען.

דיאַגנאָסיס פון די סינדראָום

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז פילע זעלטן קרענק איז שווער צו דיאַגנאָזירן. איין סיבה פֿאַר דעם - אָרעם וויסיקייַט פון קינדער 'ס דאקטוירים. אין די פאַל פון מענקעס סינדראָום פּידיאַטרישאַן קענען פלינק אַ ומגעוויינטלעך טיפּ פון קינד האָר. ריווילינג סימפּטאָמס זענען קראַמפּס, וואָס פּיריאַדיקלי דערשייַנען אין דעם קינד.

פילע פון די אויבן סימפּטאָמס פאַלן אין אנדערע, ווייַט ווייניקער געפערלעך חולאתן. דעריבער, צו געפֿינען זיי אין דיין קינד 'ס פּאַניק איז ניט נייטיק. אבער עס איז נייטיק צו ונטערזוכן עס. די הויפּט טייפּס פון דייאַגנאַסטיקס מענקעס סינדראָום איז אַ בלוט פּרובירן פֿאַר לעוועלס פון די בייַזייַן אין עס פון קופּער און רענטגענ-שטראַלן פון ביינער, וואָס קענען ווייַזן זייער קוואַליטעט ענדערונגען.

קרענק פאַרהיטונג

צום באַדויערן, די סינדראָום פאַרהיטונג מעטהאָדס מענקעס מעדיצין האט נישט נאָך ינווענטאַד. אין ריזיקירן - זכר בייביז וואס האָבן געהאט קרובים מיט די קרענק. באַשטימען די קרענק בייַ אַ פרי בינע פון עמבריאָ אַנטוויקלונג, און די מער עס איז כּמעט אוממעגלעך צו פאַרמייַדן. פון קורס, עטלעכע ווייבער זענען אַסקינג זיך די קשיא פון צי עס איז מעגלעך צו פּלאַן שוואַנגערשאַפט מיט מענקעס סינדראָום אין די משפּחה פון איר מאַן? די ענטפער צו דעם קענען בלויז געבן גוט גענעטיסיסט, וואס וועלן אַנאַלייז די פּראָס און קאָנס, וועט דיאַגנאָזירן, ציען אַ "גענעטיק בוים" און בלויז דעמאָלט מעלדן די גראַד פון ריזיקירן. עס איז קעדייַיק צו נעמען אַ באַשלוס אויף די פּלאַנירונג זאָמען בלויז נאָך באַראַטונג מיט עקספּערץ.

באַהאַנדלונג געגרייַזלט האָר קרענק

צום באַדויערן, מענקעס סינדראָום איז אַ ינקיוראַבאַל קרענק. פאָרויסזאָגן אין עס זייער שווער. די קרענק פּראָוגרעסאַז ראַפּאַדלי, קאָזינג יריווערסאַבאַל ענדערונגען אין די גוף. אין דערצו צו גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, וואָס איז כּמעט שטענדיק באגלייט דורך אַ סינדראָום, ינכיבאַץ די אַנטוויקלונג פון דעם נערוועז סיסטעם, ימפּערד האַרץ פֿונקציע, ביין סטרוקטור ענדערונגען.

לעבן מיט מענקעס סינדראָום איז קורץ. רובֿ קינדער שטאַרבן נאָך 2:58 יאָרן נאָך געבורט. אָפֿט עס כאַפּאַנז פּלוצלינג - אויף דעם הינטערגרונט פון גענעראַל פעסטקייַט - פון לונגענ-אָנצינדונג, ינפעקטיאָנס אָדער בראָך פון בלוט כלים.

כאָטש טריטמאַנץ ווי אַזאַ מעדיצין טוט ניט וויסן, עס זענען מעטהאָדס פֿאַר גרינג דער פּאַציענט 'ס צושטאַנד. דאס איז אַ קינסטלעך צושטעלן פון קופּער דעם גוף, וואָס איז אַדמינאַסטערד ינטראַווענאָוסלי. דעם טעראַפּיע איז עפּעס כינדערז די אַנטוויקלונג פון די קרענק און טייל ילימאַנייץ די סימפּטאָמס. אבער נאָר אונטער צו דער בייַצייַטיק אָנהייבן פון איר - ניימלי, פון דער ערשטער טעג אָדער בייַ רובֿ וואָכן פון לעבן (ביז עס איז יריווערסאַבאַל ענדערונגען אין די מאַרך). וואָס, וויי, איז כּמעט אוממעגלעך - אין פאַקט סימפּטאַמאַטיק בילד אויס בלויז חדשים צו דרייַ. אין אנדערע קאַסעס, דאקטוירים קענען פאָרשלאָגן בלויז סאַפּאָרטיוו טעראַפּיע.

זייער ראַרעלי, אָבער עס כאַפּאַנז אַז מענקעס סינדראָום אַקערז אין אַ מילד פאָרעם. דאס מין פון קרענק איז האָט גערופֿן דעם אָקסיפּיטאַל האָרן סינדראָום און איז קעראַקטערייזד דורך די צעשטערונג פון קאַנעקטיוו געוועב. פּאַטיענץ מיט דעם דיאַגנאָסיס זענען נישט לאַגינג הינטער אין גייַסטיק אַנטוויקלונג, אָבער דער סוף רעזולטאַט איז נאָך צאָרעדיק. דער בלויז קרענק הייבט צו אַנטוויקלען פיל שפּעטער: וועגן צען יאר אַלט.