פּעטרעשקע סינדראָום - די קרענק איז שטענדיק "גליקלעך" מענטש

פּעטרעשקע סינדראָמע, באקאנט אין SCIENTIFIC קרייזן אַנגעלמאַן סינדראָום, אַ נעוראָ-גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי אַז איז קעראַקטערייזד דורך דילייד אַנטוויקלונג פון אינטעלעקטואַל און גשמיות פּאַראַמעטערס פון די מענטש, אין הילעל פון שלאָפן מאָדעס און וואַקעפולנעסס, סיזשערז, פּלוצעמדיק און יראַטיק מווומאַנץ פון די לימז. מיט די מענטשלעך פּנים טוט ניט לאָזן אַ שמייכל, ער שטענדיק לאַוגהס פֿאַר קיין סיבה, און קוקט ינפיניטעלי צופרידן. אָרעם מווומאַנץ זענען מער ווי אַפּלאָדיסמענטן, קלאַפּינג. פּעטרעשקע סינדראָמע אויך באקאנט ווי סינדראָמע צופרידן פּאַפּאַץ, ווי קראַנק מענטשן האָבן אַ מין פון ליאַלקע, מיט אַ קעסיידערדיק שמייכל אויף זיין פּנים און קליין אָפט טוויטשינג הענט, בענט בייַ די עלנבויגן - אַ האָר ס ברעט ווי אַ ליאַלקע ליאַלקע, די סטרינגס פון וואָס זענען אַפּערייטאַד דורך אַ פּופּפּעטעער.

פֿאַר דער ערשטער מאָל דעם גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי איז געווען דיסקרייבד אין 1965 דורך ד"ר הארי אַנגעלמאַנאָם פּידיאַטרישאַן, וואס וואָטשט דרייַ פאַרקריפּלט קינדער אַפפעקטעד דורך דעם קרענק. עס איז געווען די ערשטער מאָל ער און זיין פּאַטיענץ גערופֿן "ליאַלקע קינדער." די שפּעטער דערמאָנען פון די קרענק ארויס אין די יו אין די פרי 80 ס. פּעטרעשקע סינדראָמע - אַ פאַירלי פּראָסט קרענק. די אָפטקייַט פון זייַן פּאַסירונג אויף די סטאַטיסטיש דאַטע פון וואַשינגטאָן אוניווערסיטעט (USA) איז 1: 20,000 נובאָרנז.

גענעטיקאַללי אַנגעלמאַן סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון עטלעכע גענעס פון כראָמאָסאָם 15. אין עטלעכע קאַסעס, פּאַרטיייש דילישאַן, דאס הייסט די אָנווער פון דזשין געגנט, אָדער מיוטיישאַן פון די 15 סאָמאַטיק כראָמאָסאָם. וסואַללי איז משפּיע די מוטערלעך כראָמאָסאָם, וואָס איז דורכגעגאנגען פון מוטער צו פעטוס. אָבער עס קענען אויך זייַן דאַמידזשד דורך זייַן פֿאָטערס, אין וואָס פאַל די קרענק איז באקאנט ווי פּראַדער-ווילי סינדראָום. די קאַריאָטיפּע פון די מענטשלעך סטשעמאַטיקאַללי דינאָוטאַד ווי קסקס אָדער 46 קסי, 15ר-. ספּאַנטייניאַס טשראָמאָסאָמאַל כיסאָרן איז קעראַקטערייזד דורך דער אַוועק פון אַ גרויס קאַנטיגיואַס געגנט פון אַ גרויס נומער (אַרויף צו 3-4 מיליאָן) פּערז פון דנאַ באַסעס אין די געגנט ק11-ק13 פּאָרשאַנז 15 טה כראָמאָסאָם. זעלבשטענדיק שטודיום אַנטדעקן די סיבות פון די מוטאַטיאָנאַל ענדערונגען געפֿירט דורך מוטאַטיאָנאַל ענדערונגען אין ובע3אַ דזשין. דער פּראָדוקט פון דעם דזשין איז דער ענזיים קאָמפּאָנענט פון אַ קאָמפּלעקס סיסטעם פון פּראָטעינס דערנידעריקונג. פּעטרעשקע קענען דיאַגנאָזירן דעם סינדראָום דורך גענעטיק אַנאַליסיס.

קינדער צאָרעס פון אַנגעלמאַן קרענק אין קינדשאַפט האָבן פּראָבלעמס מיט עסנוואַרג, ספּעציעל אין פרי ינפאַנסי, זיי טאָן ניט געווינען וואָג. א ביסל שפּעטער, איר זאלט באַמערקן אַ פאַרהאַלטן אין די מאָטאָר אַנטוויקלונג פון די קינד אַלגעמיין סקילז, וואָס איז זייער שפּעט צו אָנהייבן צו זיצן און גיין. עס איז אַ שלעכט, נעבעך רייד. די קינדער זענען פיל מער אַווער ווי זיי קענען רעדן אָדער אויסדריקן אין ווערטער.

אין שולע עלטער, עס זענען היפּש שוועריקייטן מיט די טריינינג פון יענע, וואס זענען דיאַגנאָסעד מיט פּעטרעשקע סינדראָום, די גייז קענען לייענען מיט גרויס שוועריקייט. זיי זענען גאָר ינאַטענטיוו און כייפּעראַקטיוו. עפּילעפּסי און ומגעוויינטלעך מווומאַנץ, אין באַזונדער, פייַן טרעמער, און כאַאָטיש מווומאַנץ פון לימז, אָפט געלעכטער פֿאַר קיין סיבה ויסטיילן די קינדער. פּאַטיענץ באמערקט אַ כאַראַקטעריסטיש גאַנג - סטיפפלי. עס איז ווייַל פון דעם שטריך, זיי זענען גערופֿן פּאַפּאַץ. זיי אויך האָבן אַ קליין קאָפּ מיט אַ ביסל פלאַטטענעד צוריק פון די קאָפּ, ברייט מויל, באַוווסט קין, גרויס גאַפּס צווישן די ציין און פּראָוטרודינג צונג. אין דערצו, העלפט פון די פּאַטיענץ האָבן סטראַביסמוס, סקאָליאָסיס און סענסיטיוויטי צו עלעוואַטעד טעמפּעראַטור.

פּעטרעשקע סינדראָמע איצט האט קיין ספּעציפיש טריטמאַנץ, אָבער צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון פּאַטיענץ איז מעגלעך מיט די הילף פון עטלעכע טעראַפּיוטיק מיטלען. קליינע קינדער טאָן מאַסאַזש, פאַרברענגען פיסיאָטהעראַפּי. ביי פּריסקול עלטער קינדער ינוואַלווד רייד טעראַפּיס און רייד פּאַטהאָלאָגיסץ. צו נאָרמאַלייז די שלאָפן ער פּריסקרייבד סליפּינג גרינג. עפּילעפּטיק סיזשערז זענען באהאנדלט מיט אַנטיקאָנווולסאַנץ. אָפֿט, קינדער זענען געלערנט צייכן שפּראַך.

פּעטרעשקע סינדראָום זענען מער מסתּמא צו ווירקן יינגלעך, אָבער גערלז זענען אויך סאַסעפּטאַבאַל צו דעם קרענק. אין מעדיציניש פיר, די פאַל פון שוואַנגערשאַפט פון אַ פרוי מיט אַ גליקלעך ליאַלקע סינדראָום, וואס האט געבורט צו אַ מיידל, אויך, "גליקלעך." בלויז די פּרייַז פון אַזאַ גליק אין מענטש פּאַטיענץ איז ינקרעדאַבלי הויך ...