מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון ויספאָרשונג

צו לערנען און ידענטיפיצירן וועריאַנץ אין די סטרוקטור פון דנאַ, געניצט אַ מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס. פֿאַר יעדער דנאַ געגנט וואָס איז יגזאַמאַנד, די געגנט איז אַ קראָומאַסאָום, אַ דזשין אָדער אַ אַלעלע, די מעטהאָדס זענען אַנדערש. אין די האַרץ פון יעדער מאָלעקולאַר-גענעטיק אופֿן כּולל עטלעכע מאַניפּיאַליישאַן פון רנאַ און דנאַ. אַלע די מעטהאָדס זענען גאָר קאָמפּליצירט, אָן לאַבאָראַטאָריע באדינגונגען קענען נישט זיין געפירט, און דער שטעקן מוזן זיין העכסט קוואַלאַפייד. דעם ווערק איז דורכגעקאָכט אין עטלעכע סטאַגעס.

סטאַגעס

ערשטער, סאַמפּאַלז פון רנאַ אָדער דנאַ דאַרפֿן צו זיין באקומען. דאָ, די מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס קענען זיין געווענדט צו כּמעט קיין מאַטעריאַל: אַ קאַפּ פון בלוט, לעוקאָסיטעס, אַ קולטור פון פייברראָבאַלז, אַ מיוקאַס מעמבראַנע (סקרייפּינג), אַפֿילו האָר באַלבז - דנאַ קענען זיין באקומען פון קיין מוסטער. עס איז פּאַסיק פֿאַר אַפּלייינג קיין מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס און זייער פאַרשידן וועריאַנץ, און שוין אַלאַקייטיד דנאַ איז סטאָרד פֿאַר אַ לאַנג צייַט אין די ייַז קאַלט. די צווייטע בינע איז דעדאַקייטאַד צו די אַקיומיאַליישאַן פון נייטיק פראַגמאַנץ (אַמפּלאַפיקיישאַן) פון דנאַ, צו צושטעלן עס העלפט די קייט פּאָלימעראַס אָפּרוף אין וויטראָ (אין וויטראָ, אָן די אָנטייל פון אַ לעבעדיק אָרגאַניזם). דער רעזולטאַט, די אויסגעקליבן דנאַ פראַגמענט מעלאַפייז מיט דעם קייט אָפּרוף, און די סומע פון דנאַ ינקריסיז ממש אַ מיליאָן מאל.

די דריט בינע פון מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון ויספאָרשונג איז די ריסטריקשאַן פון געמערט דנאַ (דעם איז פראַגמאַנטיישאַן, טירינג אָדער קאַטינג). רעסיסטיאָן איז געטאן ניצן פּאָליאַקרילאַמידע אָדער אַגאַראָוס געל עלעקטראָפאָרעסטיס. דעם מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון לערנען דנאַ אַלאַוז יעדער פראַגמענט צו פאַרנעמען אַ זיכער שטעלע אין דער געל. נאָך דעם, די געל איז באהאנדלט מיט עטהידיום בראָומייד, וואָס איז ביכולת צו בינדן אין דנאַ, אַלטראַווייאַליט יריידייישאַן איז געפירט אויס, נאָך וואָס עס איז מעגלעך צו אָבסערווירן די לומינעססענסע מקומות. מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס זענען דייווערס און סך, אָבער, די ערשטע צוויי סטאַגעס זענען טיפּיש פֿאַר אַלע. אבער אין סדר צו ידענטיפיצירן פראַגמאַנץ פון דנאַ, די געל קענען זיין סטיינד מיט פילע אנדערע יגזיסטינג מעטהאָדס.

Varieties

די מערסט גלייַך און וויידספּרעד מעטהאָדס פֿאַר דיטעקטינג מיקאָבאַקטעריאַ אַרייַננעמען די אויבן-דיסקרייבד מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון דנאַ פאָרשונג. די עסאַנס פון עס איז צו ידענטיפיצירן אין די דיאַגנאָסטיק מאַטעריאַל ספּעציפיש פראַגמאַנץ פון די קייט פון דנאַ פּאַטאַדזשאַנז. מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס טאָן ניט נאָך האָבן אַ מער עפעקטיוו וועג צו דערקענען אַזאַ אַ קרענק ווי טובערקולאָסיס. ניצן פּאָלימעראַס קייט אָפּרוף (פּקר), איר קענען זיין זיכער אַז די אָריגינעל דנאַ וועט פאַרגרעסערן די נומער פון קאפיעס אין אַ מיליאָן מאל, אַז איז, עס וועט זיין אַמפּלאַפאַקיישאַן, און דאָס וועט לאָזן וויזשוואַלאַזינג די רעזולטאַטן. די סענסיטיוויטי מדרגה דאָ איז זייער הויך - איבער 95 פונקטן, וואָס איז דער הויפּט מייַלע פון דעם אופֿן.

די מנוחה פון די מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון פאָרשונג זענען צוויי מאָל ווי עפעקטיוו ווי דופּליקאַט קאַפּיינג, ווייַל אין דעם פאַל די לייט מוסטער ווייזט אַ ספּעציפיש אָליגאָנוקלעאָטידע סיקוואַנס געוואקסן דורך אַ הונדערט און זעקס מאָל. אפילו די קולטור דיאַגנאָסיס פון טובערקולאָסיס פון רעספּעראַטאָרי אָרגאַנס איז פיל נידעריקער אין זייַן סענסיטיוויטי. דעריבער, מאָדערן מעדיצין איז באזירט אויף מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פֿאַר דיאַגנאָזינג טובערקולאָסיס. א דיסקרייבד אופֿן איז עפעקטיוו ספּעציעל ווען דילינג מיט פּאַטאַדזשאַנז פון הויך אַנטיגעניק וועריאַביליטי, באַשליסן אַז אנדערע וועג איז פיל מער שווער - ריקווייערז ספּעציעל נוטריאַנט מידיאַ און קאַלטיווייטינג לאַנג צייַט. בייאָוקעמיקאַל און מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס געבן גאָר אַנדערש יפעקס.

דיאַגנאָסיס פון טובערקולאָסיס

זיי בויען פּקר דיאַגנאָסטיקס פון טובערקולאָסיס רובֿ אָפט ניצן יענע דנאַ סיקוואַנסיז וואָס זענען ספּעציפיש פֿאַר אַלע פיר טייפּס פון דעם קרענק. צו דערגרייכן דעם ציל זייַנען די סיבות וואָס דיטעקט די סיקוואַנסיז פון יס עלעמענטן (IS-986, IS-6110) זענען אָפט געניצט, זינט די מייגרייטינג עלעמענטן קעראַקטערייז בלויז מינים פון טיקקולאַקראַסי מייקאַבאַקטעריאַ און זענען שטענדיק פאָרשטעלן אין עטלעכע עקזעמפלארן. אויך דנאַ קענען זיין אפגעזונדערט פון ריין קאַלטשערז און קליניש (ספּוטום פון פּאַטיענץ) דורך קיין אנדערע פּאַסיק מעטהאָדס. למשל, עס איז די בום מעטהאָדס, וואָס ניצט אַ ליסיס באַפער באזירט אויף גואַנידינע, סיליקאַ און טהיאָסיאַנאַטע ווי אַ קאַריער פון דנאַ. די נומער פון פּאַטיענץ מיט כעזשבן באַקטיריאַל עקסקרעטיאָן ינקריסיז יאָר דורך יאָר, און דעריבער אַ גאָר אַנדערש מדרגה פון אָרגאַניזאַציע האט געגרינדעט זיך אין קליניש פיר: די מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון דיינינג דנאַ שפּילן אַ הויפּט ראָלע אין דיאַגנאָסיס.

אָבער, מיר מוזן אַרייַנלאָזן אַז עס איז ניט אָן פלאָז. די נוצן פון דעם פּקר אופֿן אָפט ברענגט אַ ריזיק סומע פון פאַלש positive רעזולטאַטן, און די שולד דאָ איז נישט בלויז טעכניש ערראָרס, אָבער אויך די פּיקיוליעראַטיז פון דעם אופֿן זיך. צווישן אנדערע זאכן, ניצן דעם מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס, עס איז פשוט אוממעגלעך צו באַשטימען דעם גראַד פון ווייאַבילאַטי פון מיקאָבאַקטעריאַ וואָס זענען דיטעקטאַד. אבער דעם שטערונג איז נישט די מערסט וויכטיק. מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון פּקר דיאַגנאָסטיקס אַרייַננעמען די געפאַר פון קאַנטאַמאַניישאַן פון מיקאָבאַקטעריאַל דנאַ. סערטיפיקאַט באדערפענישן פֿאַר דעם סיבה פֿאַר פּקר לאַבאָראַטאָריעס זענען גאָר שטרענג, זיי דאַרפן די בייַזייַן פון דרייַ אפגעזונדערט רומז. פּקר טעכנאָלאָגיע איז מאָדערן און זייער קאָמפּליצירט, זייַן נוצן ריקווייערז טויגן ויסריכט און העכסט טריינד פּערסאַנעל.

Bacterioscopy

ווען די גראַדזשאַוויישאַן פון די דיאַגנאָסיס, די רעזולטאַטן פון די פּקר לערנען מוזן דאַווקע קאַמפּערד מיט די אנדערע פון די דאַטן: קליניש דורכקוק, ראַדיאָגראַפי, סמאָוער מייקראַסקאַפּי, סאָוינג און אַפֿילו די ענטפער צו אַ ספּעציפיש באַהאַנדלונג זענען זייער וויכטיק דאָ. אין דעם סעריע פון שטודיום, פּקר איז נאָר איינער פון די קאַמפּאָונאַנץ. דעטעקט די פּאַטאַדזשאַן אין די אָנהייב פון די דיאַגנאָסיס קענען זיין די מערסט פּשוט און גיך מעטהאָדס - באַקטעריאָלאָגיקאַל.

דאָ מיר נוצן אַ ליכט מיקראָסקאָפּ (ציל-ניעלסאַן קאָלירן) און אַ לומאַנעסאַנט (פלואָראָטשראָמע קאָלאָראַטיאָן). די מייַלע פון באַקטירעסקאָפּי איז די גיכקייַט מיט וואָס רעזולטאַטן זענען באקומען. א כיסאָרן פון עס איז באטראכט צו זיין די לימיטעד פּאַסאַבילאַטיז רעכט צו נידעריק סענסיטיוויטי. אָבער, דעם אופֿן איז געגעבן צו וואָס רעקאָממענדאַטיאָן ווי די מערסט שפּאָרעוודיק און יקערדיק פֿאַר יידענטאַפייינג פּאַטיענץ מיט טובערקולאָסיס. דעטעקטיאָן פון מיקאָבאַקטערי ביי אַ באַקטעריאָלאָגיקאַל אופֿן איז די באַטייַט פון אַ פּראָגנאָסיס, און באַקטיריאַל אפגעזונדערטקייט איז עסטימאַטעד קוואַנטיטאַטיוולי. מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פון לערנען טובערקולאָסיס זענען פיל מער זיכער מיט דעם.

קולטור פאָרשונג

דער בעסטער דיטעקשאַן פון מיקאָבאַקטערי איז דערקענט דורך קולטור שטודיום. דער סאָוינג פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל מאַטעריאַל איז געפירט אויס אין די יי מעדיאַ: מאָרדאָווסקי, פין וו, לעווענשטעין-דזשענסען און די ווי. אַ ינדיקאַטיוו מאָס פון דער אַנטוויקלונג פון מיסקאַבאַקטעריאַ רעסיסטאַנסע צו דרוגס און ומדירעקט זאָגן פון עפיקאַסי איז די סומע פון מיקאָבאַקטעריאַ אָדער זייער קאָלאָניעס אין וויטראָ אויב אַ קולטור אופֿן פון דורכקוק איז געניצט. צו פאַרגרעסערן דעם פּראָצענט פון די מיקראָבאַקטיריאַ אַלאַקיישאַן, די פּאַטאַלאַדזשיקאַל מאַטעריאַל איז סאָונד פֿאַר עטלעכע מידיאַ.

סאַטיספייינג די סך קולטור באדערפענישן, דער סאַגדזשעסטיד אַגענט איז אויך צוגעשטעלט מיט פליסיק מידיאַ. אין דער זעלביקער צייַט, אָטאַמייטיד סיסטעמס פון אַקאַונטינג פֿאַר וווּקס פון וואַנטעס טיפּ זענען געניצט. קראָפּס זאָל זיין ינגקאַמפּייטיד אַרויף צו 7-8 וואָכן. דורך דעם מאָל, סאָוינג מיט אַ פעלן פון וווּקס קענען זיין געהאלטן נעגאַטיוו. די מערסט עפעקטיוו וועג צו ידענטיפיצירן מייקאַבאַקטעריאַ טובערקולאָסיס איז בייאַלאַדזשיקאַל טעסץ: זיי אָנשטעקן די דיאַגנאָסטיק מאַטעריאַל פון גיני פּיגס, וואָס זענען גאָר שפּירעוודיק צו טובערקולאָסיס.

עטלעכע פיגיערז

די מערסט טשיקאַווע געגנט פון פאָרשונג, וואָס איז דיסקאַנעקטיד דורך פּקר דיאַגנאָסטיקס, איז די לערנען פון עם טובערקולאָסיס, אַ לייטאַנט ינפעקציע. די קראַנט באַגריף פון טובערקולאָסיס ינפעקציע סאַגדזשעסץ אַז פון אַ הונדערט מענטשן וואס זענען געווען אין קאָנטאַקט מיט עם טובערקולאָסיס, נייַנציק קענען זיין ינפעקטאַד, אָבער בלויז 10 פון זיי האָבן אַקטיוו קרענק. די מנוחה איז אַנטיטורבערקולאַס ימיונאַטי, און דעריבער אין 90% פון פאלן די ינפעקציע וועט זיין לייטאַנט. עס איז געווען די מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס אַז העלפֿן צו דעטעקט דעם מוסטער.

גענעטיקס טענהט אַז 55% פון די מיט נעגאַטיוו פּאַטאַלאַדזשיקאַל קולטורען און אַכציק פּראָצענט פון די ינפעקטאַד מיט M. טובערקולאָסיס, אָבער מיט אַ ניט-ריידיאָגראַפיק קרענק, האָבן באקומען positive פּיסי רעספּאָנסעס. עס איז געווען די גענעטיק מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס אַז געהאָלפֿן צו ידענטיפיצירן פּאַטיענץ פון ריזיקירן גרופּעס ניצן פּקר שטודיום, און די רעזולטאַטן פון זייער אַנאַליזעס (מיקראָסקאַפּי און קראַפּס) זענען נעגאַטיוו, און די סובקליניקאַל ינפעקשאַן פון M. טובערקולאָסיס איז געווען פאָרשטעלן.

מאָדערן פאָרשונג

באַקטיריאַלאַל לאַבאָראַטאָריעס פון די רוסישע פעדעריישאַן נוצן אַ אַקסעלערייטיד מעטהאָדס פון אַבסאָלוט קאַנסאַנטריישאַנז: די נייטרייט רעדוקטייז טעטיקייט פון מיקאָבאַקטעריאַ איז טעסטעד דורך מיטל פון די גרילס רייידזשאַנט. אַנטי-טובערקולאָסיס סענטערס נוצן אַ אופֿן אַז אַלאַוז צו באַשטימען מעדיצין קעגנשטעל. דעם איז אַ גערעטעניש אין פליסיק מידיאַ, ווו די ראַדיאָמעטריק און פלורעסאַנט סיסטעם פֿאַר רעקאָרדינג דעם וווּקס פון מיקאָבאַקטעריאַ איז אָטאַמייטיד. אַזאַ אַ אַנאַליסיס איז געמאכט געשווינד - אַרויף צו צוויי וואָכן.

יצט, נייַע מעטהאָדס זענען דעוועלאָפּעד: די מעדיצין קעגנשטעל פון מיקאָבאַקטעריאַ איז אַססעססעד בייַ די גענאָטיפּע מדרגה. די לערנען פון די מאָלעקולאַר מעקאַניזאַמז פון קעגנשטעל ווייזט דעם בייַזייַן פון גענעס אין מיקאָבאַקטעריאַ. די גענעס זענען פארבונדן מיט קעגנשטעל צו זיכער דרוגס. פֿאַר בייַשפּיל, די גענעס קאַסאַ, ינהאַ, קאַטג זענען קעגנשטעליק צו יסאָניאַזיד, רפּאָב צו ריפאַמפּיסין, 16 ספּ רנאַ און רפּסל צו סטרעפּטאָמיסין, עמב 1 צו עטהאַמפּטאָל, גיראַ צו פלואָראָקווינאָלאָנע, און אַזוי אויף.

Mutations

אין די מאָדערן דייאַגנאַסטיקס, די מאָלעקולאַר גענעטיק מדרגה פון די דנאַ אופֿן האט באטייטיק געוואקסן און ערלויבט צו דורכפירן גרויס-וואָג שטודיום פון מיוטיישאַנז אין זייער גאַנץ ספּעקטרום. איצט מיר וויסן אַז מיוטיישאַנז אין 516, 526 און 531 קאַדאַנז פון די רפּאָב דזשין זענען רובֿ פּראָסט, און קעגנשטעל צו פאַרשידן דרוגס איז יידענאַפייד. עס איז אַ גאַנץ קייט פון מעטהאָדס פֿאַר טייפּינג מיקאָבאַקטעריאַ ניצן ניט בלויז טראדיציאנעלן מעטהאָדס - בייאָוקעמיקאַל, ביאָלאָגיקאַל און קולטור, אָבער מאָדערן מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס זענען אויך וויידלי געניצט. שוין דאָרט זענען טויגן און פאַרלאָזלעך דייאַגנאַסטיק מעטהאָדס פֿאַר דיטעקטינג מאָנאָגעניק חולאתן. זיי זענען באזירט אויף דנאַ פאָרשונג אין די פּינטלעך געגנט פון אַ באַזונדער דזשין. דעם איז יוזשאַוואַלי אַ קאָמפּלעקס פּראָצעס, צייַט-קאַנסומינג און טייַער, אָבער די דאַטע צוגעשטעלט דורך מעטהאָדס פון מאָלעקולאַר גענעטיק אַנאַליסיס זענען פיל מער פּינטלעך און ינפאָרמאַטיוו ווי די דאַטן פון אַלע אנדערע אַנאַליזעס.

עס איז לאַנג באקאנט אַז די דנאַ טוט נישט טוישן איבער די גאנצע לעבן פון די גוף, אָבער עס איז אין קיין יאָדער צעל, אָבער, און דאָס מאכט עס מעגלעך צו נעמען לעגאַמרע קיין סעלז פון די גוף פֿאַר אַנאַליז, אין קיין סטאַגעס פון יטטאָגעני. א דאַמידזשד דזשין קענען זיין דיטעקטאַד איידער די אויסזען פון די ערשטער סימפּטאָמס, איידער די אַנפאָולדאַד קליניק פון די קרענק, און אויך אין געזונט העטעראָזיגאָוס מענטשן, אָבער מיט אַ מיוטיישאַן אין די דזשין. מאָלעקולאַר גענעטיק מעטהאָדס פֿאַר דיאַגנאָסיס פון יערושעדיק חולאתן קענען זיין יידענאַפייד דורך אַ דירעקט דנאַ דיאַגנאָסטיק צוגאַנג, און אויך דורך אַנאַליזינג די סעגראַטיאָן פון די קרענק אין די משפּחה מיט מאַרקער דנאַ לאָקי (פּאָלימאָרפיק זייטלעך) וואָס זענען ענג לינגקט צו די דאַמידזשד דזשין (ה.י., אַ ומדירעקט דנאַ דיאַגנאָסיס צוגאַנג). דירעקט אָדער ומדירעקט - קיין דנאַ דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף מעטהאָדס וואָס ידענטיפיצירן אַ שטרענג דיפיינד געגנט פון מענטשלעך דנאַ.

דירעקט מעטהאָדס

דירעקט מעטהאָדס פון די דאַטן דיאַגנאָסיס זענען געניצט אין קאַסעס, ווען די גענעטיק קולפּריט פון די יערושעדיק קרענק איז באקאנט, און די טייפּס פון זייַן מיוטיישאַנז זענען אויך באקאנט. פֿאַר בייַשפּיל, דירעקט מעטהאָדס זענען צונעמען פֿאַר אַ פאַרשיידנקייַט פון חולאתן. דעם הונטינגטאָן ס טשאָרעאַ (געשפּרייט קטג-ריפּיץ), פענילקעטאָנוריאַ (ר408וו), סיסטיק פיבראָסיס (דעלפ508, הויפּט מיוטיישאַנז) און די ווי. דער הויפּט מייַלע פון די דירעקט אופֿן איז אַ הונדערט פּראָצענט אַקיעראַסי פון דיאַגנאָסיס, און עס איז ניט דאַרפֿן צו טאָן אַ דנאַ אַנאַליסיס פון די מנוחה פון די משפּחה. אויב אַ מיוטיישאַן אין די קאָראַספּאַנדינג דזשין איז געפונען, עס אַלאַוז איר צו אַקיעראַטלי באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס פון הערעדיטי, באַשטימען די גענאָטיפּע פֿאַר די מנוחה פון די בערדאַנד משפּחה.

אן אנדערער דערגרייכונג פון דירעקט דיאַגנאָסיס איז די דיטעקשאַן פון העטעראָיגיאָוס קערידזש פון שלעכט מיוטיישאַנז אין קרובים און עלטערן פון די פאַרשטאָרבן פון די קרענק. דאָס איז ספּעציעל אמת פֿאַר קרענק פון אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע. דיסאַדוואַנטידזשיז פון דירעקט מעטהאָדס זענען אויך בנימצא. צו צולייגן זיי, איר דאַרפֿן צו וויסן פּונקט די לאָקאַליזאַטיאָן פון די פּאַטאַלאַדזשיקאַל דזשין, די עקסאָן-ינטראָן סטרוקטור און די ספּעקטרום פון זייַן מיוטיישאַנז. ניט אַלע מאָנאָגניק חולאתן האָבן אָנגענעם אַזאַ אינפֿאָרמאַציע הייַנט. די ינפאָרמאַטיווע פון דירעקט מעטהאָדס קענען נישט באַטראַכטן גאַנץ, ווייַל די זעלבע דזשין קענען זיין אַ פּלאַץ פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל מיוטיישאַנז וואָס באַשטימט די אַנטוויקלונג פון יערושעדיק חולאתן.

ומדירעקט מעטהאָדס

ינדירעקט מעטהאָדס אין דנאַ דיאַגנאָסטיקס זענען געניצט אין אנדערע קאַסעס: אויב די דאַמידזשד דזשין איז נישט יידענאַפייד, אָבער איז בלויז לאָוקאַלייזד אויף די כראָמאָסאָם, אָדער אויב די דירעקט דיאַגנאָסיס האט ניט יילדאַד רעזולטאַטן (דעם כאַפּאַנז אויב די דזשין האט אַ קאָמפּלעקס מאָלעקולאַר אָרגאַניזאַציע אָדער אַ היפּש לענג, אויב עס איז אַ פּלאַץ אין עס פּאַטהאָלאָגיקאַל מוטיאַטיאָנס). ומדירעקט מעטהאָדס זענען גענוצט צו פונאַנדערקלייַבן די סעגרעגאַציע פון פּאָליאַמאָרפיק מאַרקערס אין די משפּחה פון אַללעס. מאַרקערס זענען אין דער זעלביקער טשראָמאָסאָמאַל געגנט אָדער זענען ענג לינגקט צו די לאָקוס פון די קרענק און פאָרשטעלן דיליטיאָנס אָדער ינסיאַנז, פונט ריפּלייסמאַנץ, רעפּאַטישאַנז, און זייער פּאַלימאָרפיזם איז רעכט צו פאַרשידענע נומערן אין די בלאָק פון עלעמענטן.

די מערסט באַקוועם פֿאַר ומדירעקט דיאַגנאָסיס זענען מיקראָסאַטעלליטע און מיניסאַטעלליטע פּאַלימאָרפיק מאַרקערס וואָס זענען וויידלי פאַרשפּרייט אין מענטשלעך גענאָמע. זייער ווערט איז אויסגעדריקט אין הויך ינפאָרמאַטיוויטי, אויב די גענעטיק ווייַטקייט צווישן די שעדיקן אין די דזשין און די מאַרקער איז נישט צו גרויס. אין דעם יענער פאַל, די אַקיעראַסי פון די אפשאצונג איז באשלאסן צו אַ גרויס מאָס דורך די אָפטקייַט פון רעקאָמבינאַטיאָן צווישן די פּאַלימאָרפיק מאַרקער און די שעדיקן. ומדירעקט מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס אויך צושטעלן אַ מאַנדאַטאָרי פּרילימאַנערי בינע פון דער לערנען פון די אַלליע אָפטקייַט פון די אַנאַליזעד פּאַפּיאַליישאַנז צווישן די קאַריערז פון מיוטיישאַנז און פּאַטיענץ, פּלוס די נויט צו באַשטימען די מאַשמאָעס פון דיסקלאַוויטיוו און רעקאָמבינאַטיאָן פון די אַדכיזשאַן פון מאַרקערס און מוטאַנט אַללעס פון די דזשין.

אנדערע מעטהאָדס

קורץ סעגמאַנץ פון רנאַ אָדער דנאַ, ווי געזונט ווי אַ איין דזשין קענען ניט זיין visualized דורך מיקראָסקאָפּיק דורכקוק, דעריבער, אין סדר צו ידענטיפיצירן מיוטיישאַנז, מעטהאָדס פון מאָלעקולאַר גענעטיק דיאַגנאָסטיקס זענען דארף. די יגזיסטינג "מענטשנרעכט גענאָמע פּראָיעקט", ווי אנדערע דערגרייכונגען אין מאָלעקולאַר דזשאַנעטיקס, האט אין פילע וועגן יקספּאַנדיד די מעגלעכקייט פון דיאַגנאָזינג הערעדיטאַרי חולאתן - ביידע פאַר - און פּאָסטנאַטאַל. די מעטהאָדס קענען צושטעלן פרי דיטעקשאַן און מאַכן אַ פּרידיקשאַן פון פּאַלי- און מאָנאָאָגניק חולאתן, אין וואָס די דעבוט אַקערז אין אַדאַלטכוד. צום באַדויערן, אין טערמינען פון טעכניש קייפּאַבילאַטיז, מאָלעקולאַר גענעטיק שטודיום מאל גיין ווייַטער פון די עטישע פראַמעוואָרק וואָס איז געגרינדעט מיט רעספּעקט צו הערעדיטי, ספּעציעל ווען דיאַגנאָסיס איז געפירט אויס אין אַדאַלאַנס און קינדשאַפט.

סטראַקטשעראַל און נומעריקאַל טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז זענען די מערסט פּראָסט סיבות פון קרענק און ראַק, און פילע מאַלפאָרמאַטיאָנס. טשראָמאָסאָמאַל אַבערראַטיאָנס דאַרפֿן צו זיין ידענטיפיעד, וואָס איז וויכטיק פֿאַר משפּחה קאַונסלינג - צו אַססעסס די פאָרויסזאָגן, צוזאמען מיט רעפּראָדוקטיווע ריזיקירן אין צוקונפֿט פּרעגנאַנסיז. כראָמאָסאָם אַנאַליסיס איז די "גאָלד סטאַנדאַרט" פון גענעטיק דיאַגנאָסיס, אָבער עס איז באגרענעצט. בלויז די מעטהאָדס פון מאָלעקולאַר גענעטיק אַנאַליסיס קענען טאָן מער, ווייַל עס געניצט קלאָונינג טעכנאָלאָגיע באזירט די געפֿירט לאַבעלס טויגעוודיק פון זייער הויך סענסיטיוויטי צו ידענטיפיצירן סאַטאַל טשראָמאָסאָמאַל ענדערונגען וואָס זענען אוממעגלעך צו דעטעקט קלאסישע סיטאָגענעטיק שטודיום. די טעקניקס זענען ינקריסינגלי יקספּאַנדינג אונדזער דיאַגנאָסטיק קייפּאַבילאַטיז, ווען יגזאַמאַנד, קינדער מיט דיוועלאַפּמענאַל דיסאַביליטיז, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, מיט פילע אנדערע יערושעדיק חולאתן.

פינדינגס

עס איז זייער וויכטיק פֿאַר מענטשהייַט זענען די דזשין סטרוקטור און פֿונקציע פון וויסן, טייפּס פון וועריאַביליטי, די פיייקייַט צו דיטעקט יערושעדיק חולאתן אַז occurred אין קשר מיט דער אַנטוויקלונג פון מאָלעקולאַר דזשאַנעטיקס. זייַן מעטהאָדס זענען אַימעד בייַ די לערנען פון די דנאַ מאַלאַקיול - און ווען עס איז נאָרמאַל, און ווען עס איז דאַמידזשד. צוגרייטונג פון דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער סיקוואַנסיז פון נוקלעאָטידעס (דנאַ) יקסטענדז אין סטאַגעס פון באקומען סאַמפּאַלז צו ידענטיפיצירן יחיד fragments. יסאָלאַטיאָן פון גענאָמיק דנאַ פון די סעלז, ריסטריקשאַן (טירינג), פאַרברייטערונג (קלאָונינג), עלעקטראָפאָרעסיס פון די פראַגמענץ (סעפּערייטינג זייער עלעקטריש אָפּצאָל און מאָלעקולאַר וואָג דורך אַגאַראָסע געל). לעגיטימאַציע פון ספּעציפיש פראַגמענץ ליגן אויף די ייבערפלאַך פון אַ דיסקרעטע פּאַס.

דעמאָלט געטינג אין דער אַקט ספּעציעל Filters, דורך וואָס פּאַסיז יעדער פראַגמענט היברידיזאַטיאָן מיט קלאָונד דנאַ פראַגמענץ אָדער סינטעטיש ראַדיאָאַקטיוו פּראָבעס איז אַ קאָנטראָל, וואָס וועט זיין גלייַך צו יעדער פּרובירן מוסטער. אויב איר טוישן די שטעלע אָדער לענג קאַמפּערד מיט די זאָנד, אויב אַ נייַ פראַגמענט אָדער פאַרשווונדן - אַלע דעם סאַגדזשעסץ אַז די אַנאַלייזד דזשין האט אַנדערגאָן ריסטראַקטשערינג אין די נוקלעאָטידע סיקוואַנס. עס זענען אַכט יקערדיק טעקניקס פון מאָלעקולאַר גענעטיק שטודיום: סיקוואַנסינג (פעסטקייַט פון דנאַ סיקוואַנס), פּאָלימעראַסע קייט רעאַקציע (פאַרגרעסערן אין די נומער פון סיקוואַנסיז), דער צוגרייטונג פון פּריימערז באקאנט גענעס, דנאַ קלאָונינג, פּראָדוקציע פון רעקאָמבינאַנט מאַלאַקיולז דערייווד פּראָטעינס רעכט צו רעקאָמבינאַנט מאַלאַקיולז, קריייטינג אַ גאַנץ באַשטימט (זאַמלונג ביבליאָטעק) קלאָונד פראַגמענץ אַז האבן באקומען דורך ניצן ריסטריקשאַן.